SMA hastalarında kaslar zamanla güçsüzleşiyor, kaslar eriyor ama duyuları, dokunma hisleri kaybolmuyor. SMA hastalarının görme ve işitmeleri genellikle iyidir. Zeka gelişimi normal veya normalin üstündedir yani çok akıllı, çok zeki çocuklardır. Her şeyi görür ve hissederler.

SMA hastası çocuklarımızın istemli kasları yani el, kol, soluk alıp verme kasları zayıftır. SMA hastalarının en önemli sıkıntıları soluk alıp verme kasları az çalıştığından nefes alıp vermesi zorlaşır, akciğerlerinde balgam birikir ve sık sık akciğer mikrop kapar ve hastaneye yatarlar.

HASTALARIN EN ÖNEMLİ SIKINTILARI NEFES ALAMAMAK

"NEFES" belki tek bir kelime ama siz hiç nefes alıp vermekte zorlandınız mı? Sizin hiç nefesiniz 10 saniye bile olsa durdu mu? NEFES alamadınız mı? Hastaların en önemli sıkıntıları nefes alamamak veya nefes almada zorluk çekmektir. Nefes alıp vermede sıkıntı yaşadıkları zaman vücuttaki oksijen miktarı azalıyor ve biz çocuk hekimleri yoğun bakıma alıp solunum cihazlarıyla nefes alıp vermelerine elimizden geldiği kadarıyla tıbbın verdiği imkanlar dahilinde yardımcı olmaya çalışırız. Solunum cihazına bağlanan SMA hastalarında asıl sıkıntılar bundan sonra başlıyor.

SMA hastasıyla ilgili kısa bir anımı anlatmadan geçemeyeceğim. Çocuk yoğun bakımda takip ettiğim solunum cihazına bağlı hatırladığım kadarıyla 1,5 yaşlarında SMA hastasına sabah vizitinde muayenemi yaptıktan sonra tam ayrılacakken bir an göz göze geldim. Capcanlı ve pırıl pırıl bakıyordu. Göz göze geldiğimde gözleriyle adeta benimle konuşuyordu. "Doktor abi" "Doktor amca" dediğini hissettim. "Ne olur nefes alayım" "Ne olur nefes alıp vermeme yardımcı ol" der gibi gözlerime baktı ama ben ona "Elimden geleni yapıyorum ama elimden bir şey gelmiyor" diyemedim EVET diyemedim.

Tam o sırada monitörden (ekrandan) takip ettiğimde kalp hızının artmaya başladığını gördüm. Bu durumun çocuk hekimliğinde özel bir yeri vardır. Gözleriyle ve kalbiyle "Doktor abi benim ağrım var ne olur ağrımı dindir" diyordu. Ağrısını dindirmek için damardan ilacını verdiğimde ve elimi çocuğun saçlarına koyup başını okşadığımda kalp hızı normale indi ve gözleriyle sanki "Doktor abi çok teşekkür ederim ağrım azaldı" dedi. Bana teşekkür ettiğini yüreğimde hissettim. SMA hastasına belki nefes olamadım ama ağrısını dindirmiştim. Belki de bir günde 90 bine yakın nefes alıp verdiğimizin farkına varamıyoruz, kıymetini bilemiyoruz.

SMA HASTALARI NORMALİN ÜSTÜNDE BİR ZEKAYA SAHİPLER

bir zekaya sahipler ve ilgiye, şefkate belki de dokunmaya ihtiyaçları olduğunu bilmeliyiz. Sağlık Bakanlığı tarafından SMA Bilim Kurulu oluşturulmuş ve gerekli ilaçlar bu kurul onayından geçerek hastalara ücretsiz olarak sağlanmaktadır. Ancak yurt dışında belirli merkezlerde uygulanan gen tedavileri seçilmiş vakalarda (özellikle nörolojik bulguları çıkmamış, ağızdan beslenen, solunum cihazına bağlanmamış, semptom başlamamış ilk aylarda ve belirli kilonun altındaki bebekler) faydalı olabilmekle beraber açıklanmış veya kanıtlanmış bir tedavi şuan için yoktur.

Ailelerin ve de özellikle SMA'lı meleklerin sesi olmak ve neler yaşadıklarını anlamalıyız.