SMA hastalığının önlenebilmesi için evlenmeden önce mutlaka tarama testleri yapılmalı ve bu tarama testleri zorunlu hale gelmelidir. SMA tedavisinde erken teşhis çok önemlidir. Gen tedavisinin 13 kilonun ve 2 yaşın altında, daha önceden mideden beslenmeye geçilmeden ve solunum cihazına bağlanmadan, semptom ve bulgu çıkmamış hastalarda başarı şansı olabilir.

GEN TEDAVİSİ SADECE ERKEN TEŞHİSTE UMUT OLABİLİR

Gen tedavisi sadece erken teşhis konulan SMA hastaları için umut olabilir. Gen tedavisinin ancak hiçbir semptom geçirmemiş ve erken teşhis konulmuş hastalar için bir umuttur aksi halde gen tedavisinin bir faydası yoktur.

Çocuğunuz herhangi bir semptom geçirmemişse, anne karnında teşhis konulmuşsa, ilk 6 ay teşhis konulmuş ama herhangi bir tedavi uygulanmamışsa gen tedavisinin bir umut başarılı olma şansı var.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

SMA doğuştan gelen kalıtsal ilerleyici bir kas hastalığıdır, hastalığın 4 tipi vardır. Tip bir olan SMA en ağır olan tip 4'te en hafif olan guruptur. Bu hastalık anne karnında başlar, 6 aya kadar tanı konulur. Tip 4'te ise 20 yaşlara kadar teşhis konulabiliyor. Sadece bebekleri değil gençleri de etkileyen bir kas hastalığıdır.

SMA HASTALIĞI YAYGIN MI?

Dünyada bu hastalığın görülme oranının 10 bin 'de 1'dir.

Ülkemizde ise 6 bin doğumda bir SMA hastalığı görülüyor. Bunun nedeni de akraba evliliklerini çok fazla olması ve 50 insandan birinde SMA hastalığına ait taşıyıcılık geni bulunmaktadır. Bunların tarama testleri çok önemli, bu hastalığın 50 kişide bir bulunuyor olması demek 85 milyon insanın en az 2 milyonunun SMA genini taşıdığı anlamına geliyor.

EVLENMEDEN ÖNCE MUTLAKA...

İki SMA taşıyıcı evlendiğinde yüzde 25 olasılıkla hasta çocukları doğacaktır. Yüzde 25 olasılıkla sağlam çocukları, yüzde 50 olasılıkla da taşıyıcı geni içeren çocukları olacaktır. Bu nedenle ülkemizde 6 bin'de bir görülen SMA hastalığının evlenmeden önce mutlaka tarama testleri gündeme alınması gerekiyor. Teşhis çok kolay, kişiden alınacak bir kan örneği ile gen testi yapılabilmektedir.

SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MI?

Bu hastalık kalıtımsal genetik bir hastalık olduğu için kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.

Ülkemizde tahmini bin 400 SMA hastası bulunmakta ve bunlara da gerekli tedavi ülkemizde belirli merkezlerde uygulanmaktadır.

FDA ve EMA tarafından onaylana iki ilaçlar var, bu iki ilacı şuan sağlık Bakanlığı ücretsiz bir şekilde vermekte ve evde fizik tedavi uygulamaktadır. Gen tedavisi 13 kilonun ve 2 yaşın altında daha önceden mideden beslenmeye geçilmeden ve solunum cihazına bağlanmadan, semptom ve bulgu çıkmamış hastalarda başarı şansı yüksektir ama herhangi bir bulgu çıktığı anda gen tedavisinin başarı oranı düşüktür.