Bebeğin anne karnındaki büyümesi düzenli aralıklarla yapılan ultrason incelemeleri ile takip edilir. Bu şekilde bebeğin büyümesinde veya suyunda bir sıkıntı varsa tespit edilebilir. Bebekleri kromozomal bozukluklar açısından değerlendirmek de çok önemlidir. Anne karnındaki bebekte Down sendromu veya diğer kromozom hastalıklarının tespiti için Tarama veya Tanı testleri uygulanabilir.
TARAMA TESTLERİ İLE HASTALIKLARIN ÖNÜNE GEÇEBİLMEK MÜMKÜN
Kromozom hastalıkları tarama testleri, durumun riskini belirli bir hassasiyetle analiz eden testlerdir. Bunlarda ilki, gebeliğin ideal olarak 11-13 haftaları arasında yapılabilecek olan İkili Testtir. İkili testte ultrasonda bebeğin ense saydamlığı ve burun kemiği değerlendirildikten sonra anneden bir tüp kan alınır. Bu testin Down Sendromunu algılama hassasiyeti yüzde 85'tir. Gebeliğin ideal olarak 16-18. Haftaları arasında ise üçlü veya dörtlü tarama testleri yapılabilir. Üçlü testin yakalama hassasiyeti yüzde 60, Dörtlü testin ise % 80-85'tir. Son zamanlarda, hücre dışı fetal DNA (cf-DNA) testi gündeme gelmiştir. Bu test sayesinde Down Sendromu anneden alınan bir tüp kan ile ikili veya üçlü dörtlü testten daha hassas bir şekilde taranabilir. Hata payı çok düşüktür.
HANGİ TARAMA TESTİNİ YAPTIRMALIYIM?
Down Sendromu ve diğer bazı kromozom hastalıklarının taranmasında ideal olarak tek tarama testi yapılmalıdır. Bu testler arasında yakalama hassasiyeti en yüksek olan test hücre dışı fetal DNA (cf-DNA) testidir. Bu testin dezavantajı ise pahalı olmasıdır. Diğer testler tarama testi olarak kullanılacak ise en iyi seçenek ikili testtir.
TARAMA TESTLERİNİN DEZAVANTAJI NEDİR?
Bu testlerin dezavantajı, tanısal testler olmamalarıdır. Tanı testi olarak CVS (Koryonik Villüs Örneklemesi) veya Amniyosentez uygulanabilir. CVS'te bebeğin plasentasından 11-13 hafta arasında örnek alınırken amniyosentezde ise bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısından 15-18 hafta arasında örnek alınabilir. Bu testler bize bebekte kromozom bozukluğu olup olmadığını kesin olarak söylerler ancak işlem sonunda az da olsa (1/1000) gebeliği kaybetme riski mevcuttur.
EN MERAK EDİLEN KONU: ŞEKER YÜKLEMESİ
Hamilelik sırasında yapılması gereken diğer bir test ise şeker yükleme testidir. Gelişmiş ülkelerde gebelik şekeri taraması düzenli bir şekilde uygulanmaktadır ve yapılan şeker yükleme testlerinin anne veya bebek üzerinde zararlı bir etkisi bulunmamaktadır. Test, hamileliğin 24-28. Haftaları arasında yapılır. 50, 75 ve 100 gramlık türleri vardır, genellikle 75 gram kullanılır. Aç iken ve şekerli su içildikten sonra kanlar alınır. Eğer kan şekeri yüksek ise bu hem anneye hem de bebeğe ciddi zarar verir. Makrozomi yani bebeğin normalden iri olması bu problemlerden biridir. Anne kanındaki fazla şeker plasenta yoluyla bebeğe geçer. Bebek bu fazla şekeri organlarında ve cilt altında depolamaya çalışır ve bu nedenle normalden daha ağır olur, ancak bu sağlıklı bir büyümeden ziyade bebeğe zarar veren bir durumdur. Bebek depolayamadığı şekeri ise idrar yolu ile atmaya çalışır ki bu nedenle bu bebeklerde sıvı fazlalığı yani polihidraminos da sık görülür. Bu da erken doğumu tetikleyebilir. Gebelik şekeri, preeeklampsi yani gebelik zehirlenmesi ve idrar yolu enfeksiyon riskini de arttırır. Gebelik şekeri olan anne bebeklerinde iri bebeğe bağlı sezaryen oranı artmakta, vajinal doğumda bu bebekler daha fazla travmaya maruz kalmakta, doğum sonrası solunum sıkıntısı, kan şekeri düşüklüğü, sarılık gibi birçok sıkıntı riski de artmaktadır. Bu bebeklerde erişkin yaşamda diyabet gelişme riski de artmaktadır.