Doğuştan kalıtsal olarak gelen ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA, 4 tipten oluşuyor. En ağırı olan Tip 1 SMA, anne karnında başlıyor ve altı aya kadar tanısı konuluyor. Tip 4'te ise 20'li yaşlara kadar tanı konulabiliyor.
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Vefik Arıca
YALNIZCA BEBEKLERDE DEĞİL GENÇLERDE DE ORTAYA ÇIKABİLİR
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Vefik Arıca, "SMA hastalığı, doğuştan kalıtsal olarak gelen ilerleyici bir kas hastalığıdır. Hastalığın 4 tipi vardır. En ağır tipi Tip 1'den Tip 4' e kadar sıralanır. Tip 1 en ağır türüdür. Tip 1 SMA'da hastalık anne karnında başlar ve altı aya kadar tanı konulur. Tip 4 ise en hafif olanıdır ve 20'li yaşlara kadar tanı konulabilir. SMA tip 4 yalnızca bebekleri değil gençleri de etkileyen bir kas hastalığıdır." dedi.
HER 50 KİŞİDEN BİRİ SMA TAŞIYICISI
"SMA hastalığının görülme sıklığı dünyada genelde 10 bin bebekte 1 şeklindedir Türkiye'de ise 6 bin bebekten biri SMA hastasıdır." diyen Prof. Dr. Vefik Arıca, açıklamalarına şöyle devam etti; "Türkiye'deki orana bakınca dünya genelinden biraz daha yüksek olduğunu görüyoruz. Türkiye'de sık görülmesinin ana nedeni akraba evliliklerinin fazlalığı ve taşıyıcı insan sayısının fazla olmasıdır. Her 50 kişiden birinde SMA hastalığına ait taşıyıcılık geni bulunuyor. Tarama testleri bu nedenle çok büyük önem taşıyor. Bu nedenle SMA testi Sağlık Bakanlığı tarafından evlilik öncesi tarama testlerine alınmış durumda."
MENDEL KANUNLARINA GÖRE TAŞIYICI OLAN İKİ KİŞİNİN EVLENMESİ DURUMUNDA…
Arıca, "Mendel Kanunları'na göre akraba evliliği olmasa bile her 50 kişiden biri taşıyıcı olduğu için taşıyıcı olan iki kişinin evlenmesi durumunda çocukların;
Bu nedenle ülkemizde 6 binde bir görülen SMA hastalığının önceden tespit edilmesi büyük önem taşıyor." dedi.
2 MİLYON SMA TAŞIYICISI VAR
Türkiye'deki SMA taşıyıcılık oranını değerlendiren Prof. Dr. Vefik Arıca, şöyle konuştu; "Türkiye'de her 50 kişiden birinin SMA taşıyıcı olması şu anlama geliyor; 2 milyona yakın SMA geni taşıyıcısı var. Bu nedenle evlilik öncesi tarama testleri hastalığın önüne geçme anlamında büyük önem taşıyor."
"SMA hastalığında belirtiler ilerleyici bir kas hastalığı olduğu için değişebilir." diyen Prof. Dr. Vefik Arıca, SMA belirtilerini şöyle sıraladı;
"Tüm bunlar SMA hastalığının ön belirtileri olabilir."
SARILIK SMA BELİRTİLERİNİ AĞIRLAŞTIRABİLİR
"Yeni doğan bebeklerde sarılık SMA teşhis ve tanısını kolaylaştırabilir. Sarılık bu dönemde beyne zarar verebiliyor bu nedenle bebek SMA genini taşıyorsa semptomlarını ağırlaştırabilir. Sarılık SMA hastalığının birebir bir bulgusu değil ancak bebekte sarılık varsa SMA belirtilerinin erken çıkmasını kolaylaştırabilir."
ÜLKEMİZDE 3 BİNE YAKIN SMA TEŞHİSİ ALAN BEBEK BULUNUYOR
"Yılda 1 milyon 200 bine yakın canlı doğum gerçekleşiyor. Yıllık yeni vaka sayısı 200 civarında. Ülkemizde şu an toplamda 3 bine yakın SMA teşhisi almış bebek bulunuyor."
ÇİFTLERİN İKİSİDE TAŞIYICIYSA NASIL BİR YOL İZLENECEK?
"Çiftlere gebelik öncesi genetik danışmanlık veriliyor. Çiftin taşıyıcı olması durumunda genetik danışma, prenatal ve preimplantation tanı testleri çok önemli. Hasta olmayan genler rahim içine yerleştirilip bebeğin sağlıklı doğumu gerçekleştirilebilir. Ülkemizde bu konuda tanı ve tedavi aşamasında seçenekler mevcut. Burada önemli olan evlilik öncesinde çiftlerin genetik testlerinin yapılmasıdır bu şekilde SMA'nın önüne geçilebilir."
Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu
"SMA ve sarılığı doğrudan ilişkilendiremeyiz" diyen Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu ise şu açıklamalarda bulundu;
"Yeni doğanlarda görülen sarılık farklı bir kavram. SMA'lı bebekler de diğer bebekler kadar sarılık olabilirler. SMA ve sarılık arasında doğrudan bir ilişki yok. Sarılık SMA belirtisidir diyemeyiz ancak SMA'lı bebekler de tıpkı diğer bebekler gibi sarılık olabilirler."
SMA TESTİ NEDEN ERKEKLERE YAPILIYOR?
"Çiftlerden her ikisi de taşıyıcıysa tüp bebek seçeneği denenebilir veya gebelik sırasında 11. Haftada genetik teşhis konulabilir. Evlilik öncesinde SMA gen tarama testi kadına veya erkeğe yapılabilir. Kadın ve erkek arasında taşıyıcılık bakımından herhangi bir farklılık yok. Ülkemizde evlilik öncesi SMA gen tarama testinin erkeğe yapılmasının nedeni pozitif ayrımcılıktır."
"SMA ve gen hastalıklarının akraba olan çiftlerde 6 kat daha fazla olduğunu belirtmek gerekiyor."
