Demansı genellikle yaşlıları etkileyen, ileri yaşlarda ortaya çıkan önemli bir sağlık sorunu olarak biliyoruz. Fakat gerçek bundan biraz daha farklı. Fowler ailesinin minik üyesi Haidyn, yaşadığı Sanfilippo Sendromu sebebiyle demansla mücadele eden minik bir kız çocuğu. Henüz 5 yaşındayken aldığı bu teşhis, yürekleri burkuyor. İşte mücadeleci kız çocuğunun hikayesi..
Mukopolisakkaridoz tip III (MPS III) olarak da bilinen Sanfilippo sendromu, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Lizozomal depo hastalıkları (LSD'ler) adı verilen bir grup durumla görülen bu rahatsızlık oldukça nadir görülüyor.
Sağlıklı bireylerde lizozomlar, karmaşık molekülleri parçalayarak hücresel geri dönüşüm merkezleri görevi görür. Ancak Sanfilippo sendromu bu süreci bozar.
Sanfilippo'lu çocuklar, heparan sülfat adı verilen spesifik şeker moleküllerini parçalamak için gerekli enzimlere sahip değildir. Bu durum, bu moleküllerin hücreler içinde birikmesine yol açarak vücutta ilerleyici hasara neden olur.
Henüz yedi yaşındaki Haidyn Fowler, büyük zorluklar karşısında pes etmeyen bir ruha sahip. Sanfilippo sendromu teşhisi konmasına rağmen Haidyn'in hayatı, sosyal medyada oldukça dikkat çekiyor.
Haidyn'in annesi Carrie, Haidyn'in sürekli acı çekmesine ve konuşamıyor olmasına rağmen, sürekli gülümseyen bir çocuk olduğunu anlattı. 18 aylık bir çocuğun zihinsel kapasitesine sahip olan Haidyn, hastalığa rağmen hayattan keyif almaya devam ediyor.
