NHS Blood and Transplant (NHSBT) ve Bristol Üniversitesi'nden bir bilim insanları ekibi, MAL adı verilen yeni bir kan grubu sistemi tanımladı. Bu çığır açan gelişme, ilk olarak 1972'de keşfedilen AnWj kan grubu antijenini çevreleyen 50 yıllık bir gizemi çözüyor.
Nadir bulunan eksik bir antijeni çevreleyen 50 yıllık gizemi araştıran araştırmacılar, MAL adı verilen yeni bir kan grubu sistemi keşfettiler.
Kan grubunuz, belirli antijenlerin varlığı veya yokluğuna göre belirlenir; insanların bildiği ana tipler A, B, O ve AB'dir (pozitifler ve negatifler). Ancak kan grupları biraz farklıdır.
Kıdemli araştırma bilimcisi Louise Tilley liderliğindeki araştırma ekibi, AnWj antijeni eksik olan hastaları tespit etmek için bir genetik test geliştirdi. Bu yenilik, nadir hastalar için daha iyi bakım sağlayacak ve uyumlu kan bağışçıları bulmayı kolaylaştıracak. Bu projeye 20 yılını adamış olan Tilley, BBC'ye, "Bu testten faydalanacak tam olarak kaç kişinin sayısını belirlemek zor. Ancak, NHSBT dünya çapında her yıl yaklaşık 400 hasta için son çare." dedi.
ABO VE RH SİSTEMİ DIŞINDA DA KAN GRUPLARI VAR
Hepimizin aşina olduğu ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörünün (artı veya eksi olarak bilinen kısım) yanı sıra, insanlarda kan hücrelerini kaplayan çok çeşitli proteinler ve şekerler nedeniyle birçok farklı kan grubu sistemi bulunuyor.
Vücudumuz, bu antijen moleküllerini zararlı maddeleri tanımak ve ayrıştırmak için kullanıyor. Kan nakli sırasında bu antijenlerin eşleşmemesi, ciddi reaksiyonlara ve hatta ölümcül sonuçlara yol açabiliyor.
20. yüzyılın başlarında büyük kan grubu sistemleri keşfedildi. Ancak 2022 yılında tanımlanan Er kan sistemi gibi son yıllarda keşfedilen kan grupları, yalnızca az sayıda insanı etkiliyor. Yeni keşfedilen MAL kan grubu da bu nadir sistemlerden biri.
YENİ KAN GRUBU SİSTEMİ
1972'de keşfedilen ancak genetik arka planı anlaşılamayan AnWj antijenine dair gizem, yeni bir kan grubu sistemi olan MAL'in tanımlanmasıyla çözüldü. Bu keşif, nadir görülen AnWj negatif kan grubuna sahip hastaların tanınmasını ve tedavi edilmesinin kolaylaşmasının önünü açacak.
1972'de hamile bir kadının kanı test edildi ve çok yaygın bir kırmızı kan hücresi antijenine sahip olmadığı bulundu. İki hastada eksik olan antijene, AnWj adını verdiler ve bilim insanlarının bildiği kadarıyla bu antijen yalnızca bir avuç insanda eksik. Bu antijenin eksik olmasının en yaygın nedeni antijen ifadesini baskılayan kanserler ve hematolojik bozukluklardır. Ancak yeni çalışmada tanımlanan ve bir ailenin birkaç üyesi de dahil olmak üzere beş kişide genetik bir nedenden dolayı antijen eksikliği olduğu görülüyor.
"AnWj-negatif fenotip genellikle antijen ifadesinin geçici olarak baskılanmasıyla oluşur ve belirli hematolojik bozukluklar ve malignitelerle ilişkilidir," diye açıklıyor ekip çalışmalarında.
"Kan grubu antijenlerinin bu şekilde baskılanması, baskılanan antijene karşı ilişkili antikor üretimiyle birlikte, örneğin Kell, Kidd ve LW sistemlerinde görülen yerleşik bir olgudur. Bu gibi durumlarda, hastanın kırmızı hücrelerinde edinilmiş antijen ifadesinin azalmasının, tipik olarak hamilelik sırasında veya transfüzyondan sonra antikor gelişimine yol açtığı varsayılmıştır."
YENİ KAN GRUBUNUN ADI MAL
Ekip, bu antijene sahip olup olmadığınıza göre tanımlanan yeni kan grubu sistemine MAL adını verdi.
"AnWj'nin genetik geçmişi 50 yıldan uzun süredir bir gizemdi ve ben de kişisel olarak kariyerimin yaklaşık 20 yılı boyunca çözmeye çalıştığım bir şeydi. Bu, büyük bir başarıyı ve uzun bir ekip çalışmasının doruk noktasını temsil ediyor, sonunda bu yeni kan grubu sistemini kurmak ve nadir ama önemli hastalara en iyi bakımı sunabilmek," dedi NHS Kan ve Transplant'ta IBGRL Kırmızı Hücre Referansı Kıdemli Araştırma Bilim İnsanı Louise Tilley bir açıklamada .
"Çalışma zordu çünkü genetik vakalar çok nadirdi. Ekzom dizilimi olmadan bunu başaramazdık çünkü tanımladığımız gen belirgin bir aday değildi ve kırmızı hücrelerdeki Mal proteini hakkında çok az şey biliniyor. Bulgularımızı kanıtlamak zordu ve tüm işbirlikçilerimizin ve hastalarımızın yardımını takdir ediyoruz, onlarsız bu noktaya gelemezdik."
Alloantikorların varlığı, donör ve alıcı arasında uyumsuzluk varsa transfüzyon sırasında sorunlara yol açabilir ve ayrıca hamilelik sırasında bağışıklık sistemine saldırıları tetikleyebilir. Bu spesifik antijenin eksikliği inanılmaz derecede nadir olsa da, bunu bilmek, hastaların kan transfüzyonları sırasında güvende kalmasına yardımcı olacak ve bu tür olumsuz transfüzyon reaksiyonlarının olasılığını azaltacaktır.
