Pediatri Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Duchenne musküler distrofi (DMD) hastalığının erkek çocuklarında görülen ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu belirterek, hastalığın belirtileri, sebepleri ve tedavisi ile ilgili önemli bilgiler paylaştı.
Prof. Dr. Topaloğlu, sosyal çevre, eğitim durumu ya da coğrafya fark etmeksizin her toplumda görülebilen DMD hastalığının ortaya çıkma sebeplerini ise şöyle sıraladı: "Hastalığı ortaya çıkaran gen, X kromozomu üzerinde bulunur. Bu gen ise sadece erkekleri etkileyerek hastalığa sebep olurken, kadınlar ise taşıyıcı olurlar. DMD'li erkek çocuklarının yaklaşık yarısı, X kromozomunda bu hastalıkla ilgili bir kırılma olan anneden bu genin aktarılması sebebiyle hastalanır. Diğer yarısında ise sadece çocukta bu genetik kırılma görülür ve hastalık ortaya çıkar. Bu hastalarda anne ya da babanın taşıyıcı olması söz konusu değildir. Bunun dışında DMD'nin daha hafif bir formu olan Becker MD (BMD) hastalığı da mevcuttur."
TOPLUMUN HER KATMANINDA GÖRÜLEBİLİR
Genetik bir hastalık olması sebebiyle DMD'nin toplumun her katmanında görülebileceğini belirten Prof. Dr. Topaloğlu, "Bu hastalığın ortaya çıkmasında sosyal çevre, eğitim durumu ya da coğrafyanın bir etkisi yoktur. DMD, yaklaşık her 4 bin 600-5 bin erkek çocukta bir görülmektedir. Nadiren kız çocuklarında da şiddetli belirtiler olabilir ama genelde onlar hastalıkla ilgili zorluk yaşamazlar" dedi.
KONUŞMAYA GEÇ BAŞLIYORLAR
DMD hastalığının belirtileri ile ilgili de Prof. Dr. Topaloğlu, şunları söyledi: "DMD'li erkek çocuklarının hemen hemen hepsi yürümeye geç başlar. Normalde 12-15 ayda yürümesi beklenirken 18 aylık ya da daha geç adım atmaya başlar, ancak sonunda yürümeyi başaracaktır. Bu çocuklar merdiven çıkmada zorluk yaşar ve koşarken yaşıtlarından geri kalır. Fiziksel etkilerinin yanında DMD'li çocukların yaklaşık yarısında konuşmada da gecikme görülür."
ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ YAŞAYABİLİRLER
DMD hastalığının sebep olabileceği başka hastalıklarla ilgili de bilgiler veren Prof. Dr. Topaloğlu, "DMD'li çocuklarda öğrenme güçlüğü ve dikkat eksikliği gibi durumlar ortaya çıkabilir. Ayrıca ilerleyen yaşlarda kalp, solunum tutulumu sorunları da görülebilmektedir. Kemik sağlığını korumak için doktor tavsiyesi ile bazı vitamin destekleri alabilirler. Kas, doku ve organları korumak açısından ise dengeli beslenmeleri ve spor aktiviteleri yapmaları önemlidir" dedi.
ANNENİN DNA TESTİ YAPTIRMASI GEREKİR
DMD'li erkek çocuklarının yarısında bir aile öyküsü olmadan ortaya çıktığı için hastalığın tam olarak önlenemediğini belirten Prof. Dr. Topaloğlu, şöyle dedi: "Türkiye'de her yıl 120-130 erkek çocuğu bu hastalıkla doğuyor. Ancak farkındalık programları ile bu sayıyı 55-60'a indirmek mümkün. Tek bir oğlunda DMD hastalığı görülen kadınlar 'olası' taşıyıcı olarak tanımlanırken, iki oğlunda birden bu hastalık görüldüyse 'gerçek taşıyıcı', bir oğlunda ve kendi erkek kardeş ya da kardeşlerinde (dayı) varsa 'mutlak taşıyıcı' sıfatını alır. Bu bakımdan oğlunda DMD bulunan her annenin DNA testi yaptırması gerekir. Sonuç pozitif gelirse, bu kez de eğer varsa kız kardeş ve bunun yanında annenin ailesinde bulunan tüm kadınlardan başlamak üzere geniş bir aile taraması gerekir."
ERKEN TEŞHİS MÜMKÜN
ERKEN teşhisin önemine değinen Prof. Dr. Topaloğlu, "Erken teşhis hastaların hayatlarını önemli ölçüde etkiliyor. Bu sayede tedaviye erken başlamak, çocukların sosyal aktivitelerinde ve beslenmelerinde düzenlemeler yapmak oldukça önemli. Yıllar içinde görüyoruz ki sağlık personeli ile yakın temasta olan ailelerin çocukları daha sağlıklı bir duruma gelebiliyor. Ancak tabi ki en önemli şey taşıyıcı annelerin tespit edilmesi. Bu sayede çocukların bu hastalıkla doğmaları önlenebiliyor" dedi.
GEN TEDAVİSİ
DMD hastalığının günümüzde kesin bir tedavisi olmadığını belirten Prof. Dr. Topaloğlu, tedavideki yeni gelişmeleri ise şöyle anlattı: "Gen tedavisinde büyük aşamalar kaydedildi. Esas tedaviler 'kişiye özel' yani genetik sonuca göre olacak diyebilirim. Ayrıca ekzon tedavileri de benzer şekilde heyecan verici bir aşamadadır."
