Kalıtsal kan hastalığı olan talasemi taşıyıcısı anne ve baba adayının, sağlıklı bebek sahibi olması hayal değil. Genetik tanı yöntemi PGD sayesinde; anneye sağlam ve eğer varsa diğer kardeşle doku uyumu olan embriyolar transfer ediliyor. Böylece hem sağlıklı bebek doğuyor, hem de talasemili kardeşe ilik nakli yapılabiliyor. Bu hafta sizleri bu konu hakkında bilgilendireceğim:
Orak hücre anemisi ve talasemi taşıyıcısı aileler de sağlıklı bebek sahibi olabilirler. 'Kansızlık' olarak bilinen anemi, kandaki hemoglobin seviyesinin düşmesidir. Akdeniz anemisi (talasemi) ve orak hücre anemisi anne ve babanın bu hastalığı taşıyıcı olmaları çocuklarında oluşabilecek ciddi bir kalıtsal kan hastalığıdır.
ANE-BABADAN BEBEĞE GEÇİYOR
Oluşan genetik bozukluk sonucu talasemide yetersiz beta globin oluşumu, orak hücre anemisinde ise anormal beta globin zinciri oluşumu gözlenir ve bu hastalıklara en çok Akdeniz bölgesinde rastlanır.
Bu hastalıklar bulaşıcı değildir. Taşıyıcı anne ve babadan çocuğa genetik aktarım yoluyla geçer. Yani saç rengi, göz rengi gibi anne ve babadan aktarılan genetik bir özelliktir. Her özellik; biri anneden, diğeri babadan gelen bir çift gen ile oluşur. Kişiler çocuğuna bu gen çiftinden herhangi birini aktarabilir.
EVLENMEDEN ÖNCE TEST YAPILMALI
Bazıları hastalığı sadece genlerinde taşır yani hastalığı belirleyen gen çiftinin iki kısmından biri hasta, diğeri normaldir. Kendilerinde hastalık belirtileri yoktur. Bu kişilere 'taşıyıcı' denmektedir.
Bu hastalıkları taşıyıcılık, özel bir kan testi olan hemoglobin elektroforezi ile anlaşılabilir. Çiftler evlenmeden önce, eş adayları gençler bu testi yaptırmalıdır. Bu testin amacı hasta çocukların doğmasını önlemektir.
GENETİK BÖLÜMÜNDEN YARDIM ALIN
Eğer anne ve baba taşıyıcı ise; çocukları yüzde 25 oranında hasta çıkabilir. Yani bu çiftlerden dünyaya gelecek her çocuk yüzde 25 hasta, yüzde 50 taşıyıcı olarak doğar. Her gebelikte hasta çocuk doğurma riski aynıdır.
En doğru adım, hasta çocuk doğurmayacağınızdan emin olmaktır. Bunun için öncelikle evlenmeden önce taşıyıcılığın belirlenmesi ve genetik danışmanlık alınmasıdır. Bu aileler Preimplantas yon Genetik Tanı'dan (PGD) yani sağlıklı embriyonun seçilmesi yönteminden faydalanmalıdırlar.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) yöntemi yaklaşık 10 yıldır başarıyla uygulanıyor ve sağlıklı bebekler, anne rahmine konulmadan önce seçiliyor: Tüp bebek yöntemi ile anneden elde edilen yumurta ve babadan alınan spermler, laboratuvar ortamında mikroenjeksiyon ile döllendirilip embriyolar elde ediliyor.
SAĞLIKLI BEBEKLER AYRILIYOR
Bu embriyodan mikroskop altında yapılan biyopsi ile alınan hücreler, genetik hastalık yönünden inceleniyor. Sağlıklı embriyolar anneye transfer ediliyor. Böylece bebek, anne rahmine yerleşmeden bu hastalıktan korunmuş oluyor.
Hasta bir çocuğu olan aile, diğer çocuğuna PGD yöntemiyle seçerek sahip olur ise, önce embriyo ayıklama sayesinde sağlıklı bir çocuğu oluyor.
DOKULARI UYUMLU OLAN BEBEK SEÇİLİR
Bebek, kemik iliği uyumlu olan embriyodan seçildiği için aynı zamanda kardeşinin de hayatını ilik nakli ile kurtarıyor.
Bunun için de doku grubu uygun kardeşi olması gerekmektedir ve normal olarak doku grubu uygunluğu yüzde 20 oranındadır. Fakat PGD ile uygun embriyo seçilerek bu durum yüzde 100'e yakın hale getiriliyor.
AİLEYE GENETİK DANIŞMANLIK ÖNERİLİR
Genetik bir hastalığı olan veya taşıyıcı olanlar veya hasta çocukları olanlar
Akraba evliliği yapanlar
Ailesinde veya akrabalarında bu tarz hastalıklar görülenler
Tekrarlayan gebelik kayıpları olanlar
Önceki gebeliklerinde bebeklerinde anomali teşhis edilenler
Ailesinde veya akrabalarında bu tarz hastalıklar görülenler
İleri yaşlarda anne olanlar
Gebelik takibinde anormallik saptanmış olanlar
Testinde risk oranı artışı gösteren gebelere genetik danışmanlık önerilir.
HER TAŞIYICI HASTA DEĞİLDİR
Bu hastalıkları taşıyanlar tamamen sağlıklıdır. Hemoglobin Elektroforezi yapılmadığı sürece teşhis konamaz.
Taşıyıcılıkta fiziksel gelişim veya zeka seviyesi geriliği gibi bir durum söz konusu değildir.
Taşıyıcılarda yakalanma riski artmaz.
Taşıyıcılık tedavi gerektirmediği gibi ileride hastalığa dönüşme riski taşımaz.
KANSIZLIK KENDİNİ BELLİ EDER
Akdeniz anemili doğan çocuk normal görünür. Hastalıktan dolayı kansızlık, 3-6 ay arasında kendini gösterir. Solgun yüzlü, iştahsız, huzursuz ve uyku problemi yaşayabilirler. Hasta çocukların gelişmelerinde zamanla yavaşlama ve gerileme olur. Tedavi olunmaz ise ilk beş yıl içinde hayatlarını kaybederler.
Orak hücre anemili çocuklarda karın, göğüs, kol ve bacaklarda şiddetli ağrılar, el ve ayaklarda şişlikler olur. Orak hücre anemili çocukların kan ihtiyacı, Akdeniz anemili çocuklara göre daha azdır. Bu hastalıklar, hastanede yatarak tedavi gerektirebilir. Damarlardaki tıkanma sebebiyle karaciğer, böbrek, kalp gibi organlarda hasara sebep olur.
AKRABA EVLİLİĞİ RİSKİ ARTIRIYOR
Türkiye'de yaklaşık her beş evlilikten biri akraba evliliğidir ve genetik geçişli hastalıkların görülme oranı yüksektir.
Talasemi ve orak hücre anemisi gibi genetik hastalıkların akraba çiftlerin çocuklarında görülme oranı yüksektir.
Akrabaların evlilikleri, talasemi gibi genetik geçişli hastalıkların görülme oranını artırmaktadır.
PGD İLE HASTALIKLAR AYIKLANABİLİR
PGD yöntemiyle bebeklerin genetik hastalıkla doğmasını önlemek mümkündür. Bu yöntemle orak hücreli anemi, ailesel medüller troid kanseri hemofili, frajil-X sendromu, spinal kas atrofisi talasemi, kistik fibroz, ailesel Akdeniz ateşi (fmf), fenilketonuri, duchenne-becker kas distrofisi ve ailesel meme kanseri gibi genetik hastalıklar ayıklanabilir.