Kadında ve erkekte kromozom bozukluğunun görüldüğü ve kısırlık probleminin yaşandığı genetik hastalıkların başlıcaları şunlardır:
Kadında Turner Sendromu: Turner sendromu cinsel gelişmenin olmadığı ve boy kısalığı gibi etkileri olan bir genetik hastalıktır. Ortalama 2 bin 500 çocuktan biri Turner Sendrom'lu olarak doğabilmektedir. Bu hastalık erkek çocuklarda görülmemektedir. Turner Sendromu, anne ve babadan gelen genetik özelliklerin değişmesi sonucu oluşmaktadır ve sebebi bilinmemektedir. Annenin yaşı, sigara ve içki kullanması veya babanın yaşı, Turner sendromu oluşumunda etken değildir. İnsanlarda 23 çift olarak düzenlenen 46 kromozom vardır. Bu çiftlerden bir tanesi bebeğin cinsiyetini belirler. Kızlarda iki tane X, erkeklerde ise bir tane X, bir tane Y kromozomu bulunmaktadır. Turner Sendromu, kız bebeklerde X kromozomunun bir tanesinin veya bir kısmının kaybı sonucu oluşmaktadır.
Turner sendromu belirtileri nelerdir? Bazı özellikler doğumdan itibaren gözlenebilir; el ve ayaklarda şişlik, kısa ve kalın boyun gibi. Gelişimde gerilik veya yavaşlama ise çocukluk çağından daha ileri yaşlarında ortaya çıkar. Yetişkinlerde infertilite problemi ortaya çıkar. Kız çocuklarında meme gelişimi ortalama 13 yaşında olmasına rağmen, Turner Sendromlularda meme gelişimi olmaz ve adet görmezler. Ancak mozaik tarz yani tam X kromozomu kaybı olmayan bazı Turner Sendromlularda, meme gelişimi, hatta adetler görülebilir. Yumurtalıkların görevi cinsiyet hormonlarını yapmak ve yumurta oluşumunu sağlamaktır. Östrojen kızlarda yumurtalıklardan salgılanır meme gelişimini, kemiklerin büyümesini ve adetlerin başlamasını sağlar. Turner Sendromlu kız çocuklarında yumurtalıklarda yumurta yoktur veya çok azdır. Turner Sendromlu kız çocuklarından yüzde 80'i adet görmez, meme gelişimi olmaz ve ergenlik döneminde boy uzaması az olur.
Doğum öncesinde turner sendormu tanısı konabilir mi?
Gebelik sırasında ultrasonografi ile tanı konulabilir. Sorunlu gebeliklerde gelişmekte olan bebeğin anne ile ilişkisini sağlayan plasenta veya amniyosentez ile de tanı konulabilir.
Yeni doğan bebekte tanı nasıl konulur?
Yeni doğan kız bebekte, doğum sırasında el ve ayaklarda şişlik veya boyun etrafındaki deride ek deri katlantıları mevcutsa, Turner sendromu tanısı düşünülebilir.
Erişkinde turner sedromu tanısı konulabilir mi?
Bazı kızlarda çocukluk ve gençlikte Turner Sendromu tanısı konulamayabilir. İlerleyen dönemde östrojenin eksiklik bulgularının ortaya çıkması ile daha belirgin hale gelebilir. Adet görememe ve hamile kalamama gibi sorunlar vardır. Bazen adet kanamaları görülebilir ve doğal yoldan bu hastalar hamile kalabilirler. Bu hastalarda erken menopoz gözlenir. Turner sendromlu kızlarda, vücut tarafından üretilmeyen östrojen hormonunu da yerine koymak gerekir. Böylece bu kızlarda meme gelişimi sağlanır ve adetler başlatılabilir. 12-13 yaşlarında düşük dozda östrojen tedavisi ile meme gelişimi oluşturulur ve ardından adet kanamasının başlatılması için diğer cinsiyet hormonu olan progesteron eklenir. Östrojen sağlıklı bir kişi için gereklidir ve normal menopoz zamanına kadar kullanılmalıdır. Normal hormon tedavisi alan her Turner Sendromlu'da cinsel fonksiyonlar normaldir ve normal cinsel yaşamları vardır. İnfertilite problemlerinin çözümü aşamasında tüp bebek tedavisi ve PGD yöntemi uygulanarak sağlıklı embriyoların seçimi söz konusu olabilmekte ve sağlıklı doğum yapılabilmektedir.
FRAJİL X SENDROMU KADINLARDA ERKEN MENOPOZ SEBEBİ
Kızlarda erkeklere oranla daha sık görülen Frajil X Sendromu her iki cinsiyet üzerinde yarattığı etki de farklıdır. Kızlarda gelişim ve konuşma gecikmelerine, erkeklerde zihinsel engel ve otizme yol açar. Erkeklerde ve kadınlarda Y ve X kromozomları cinsiyeti belirliyor. Cinsiyet kromozomu kadınlarda XX, erkeklerde XY olarak görülmektedir. FMR1 geni olarak bilinen gen, 'X' kromozomu ve beyin gelişiminde önemli bir proteini sentezlemekten sorumludur. Frajil X Sendromu olan insanlarda bu proteinin eksikliği ortaya çıkmaktadır. Dünyada yaklaşık dört bin erkek çocuktan birinde Frajil X Semdromu görülmektedir Kızlarda yaklaşık altı binde bir görülmektedir. Genellikle daha hafif sorunlar oluşturur. Bu sorunlar, gelişim ve konuşma gecikmeleri, öğrenme ve davranış sorunları olabilir. Frajil X-Sendromu; birincil seviyede over yetmezliği, Frajil X taşıyıcıları olan doğurganlık çağındaki kadınlarda kısırlık, erken menopoz ve diğer rahim sorunlarına neden olmaktadır.
BU SENDROMLAR ERKEKLERİN SPERM KALİTESİNİ ETKİLİYOR
KlInefelter Sendromu
Azospermi; semende sperm olmaması durumudur. Azospermi genel olarak erkeklerin yüzde1'inde görülür. Bu erkelerin de yüzde10-15'inde kromozomal sıkıntılar görülebilir. Bu hastalarda mutlaka kromozom analizi yapılmalıdır. En sık görülen problem Klinefelter Sendromu'dur. Bu durumda normalde 46, XY olan kromozom dizilişi 47, XXY şeklindedir. Bu hastalığın mozaik tipinde kromozomların 46, XY+ 47, XXY olduğu durumlarda semen örneğinde çok az sperm olabildiği için mikroenjeksiyon yöntemi ile gebelik elde edilebilmektedir. Kromozom sayısı 47, XXY olan hastalarda hiç sperm olmama durumu sıklıkla görüldüğünden, çocuk sahibi olabilmek için tek çözüm; mikrotese ile yumurtalıklarından biyopsi alarak sperm elde edilmesi halinde tüp bebek uygulaması yapılmasıdır. Klinefelter Sendromu varlığı ümitsiz bir tablo değildir. Mikrotese yöntemi ile sperm elde edilme şansı yüzde 50'lerdedir. Tüp bebek yöntemi ile bu hastaların çocuk sahibi olabilmesi mümkündür.
Süper erkek sendromu
Süper Erkek (XYY) sendromu erkeğin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen durumudur. Genellikle uzun boyluluk dışında herhangi bir değişim gözlenmez. Erkek bireyde gamet oluşumu sırasında Y kromozomlarının ayrılmamasıyla YY kromozomu taşıyan spermler oluşabilir. Eğer bu spermler normal bir yumurta hücresini döllerse, kişi 47, XYY karyotipli olarak doğar. Yaklaşık, binde bir oranında görülür. Çözüm; tüp bebek, mikroenjeksiyon ve mutlaka PGD tekniğinin uygulanarak gebelikte sağlıklı bireylerin elde edilmesidir.