İki üniversitenin iş birliği içerisinde yürüttüğü projenin sonucunda üretilecek tanı kiti, yenidoğan taramalarında kullanılarak kalıtsal metabolik nadir hastalığa neden olan genetik mutasyonu saptamakta kullanılacak. Çalışma ile birlikte; hastalıkları belirti vermeden tespit edebilmek, erken tedaviyi başlatmak, beyin hasarı başta olmak üzere organ hasarlarını ve en önemlisi de engellilik ve erken ölümleri önlemek kolaylaşacak.
YDÜ Rektörü ve aynı zamanda DESAM Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ ve ekibi ile İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay'ın yürütücülüğünde gerçekleştirilecek proje ile genişletilmiş yenidoğan taraması kapsamında, çocuklarda görülen belirli kalıtsal nadir metabolik hastalıkların tanılarının moleküler yöntemle doğrulanabilmesi mümkün hale gelecek. Genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, Oxford NanoPore sistemi üzerinde geliştirilecek.
Rektör Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, İstanbul Üniversitesi ile geliştirecekleri yenidoğan tarama kitinin önemli bir ihtiyacı karşılayacağını vurguladı. Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, "Türkiye'miz ve Kuzey Kıbrıs'ımızda, nadir metabolik hastalıkların erken tanısı ile doğru ve kesin tedavinin uygulanması büyük ölçüde kolaylaşacak" derken, projenin yürütücülüğünü üstlenen İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay ise, "Geliştirerek üreteceğimiz genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, hızlı ve kesin teşhis imkanı sağlayarak, nadir hastalıkların teşhisinde çok önemli bir ihtiyacı karşılayacak" dedi.
