Akıllı telefon kameralarının yıllar içinde düşük ışıkta fotoğraf çekme başarısına benzer gelişme gen teknolojisinde de yaşanıyor. Kanser hastalığında geleneksel teşhis yöntemleri, çok düşük ışıkta çekilen fotoğraflar gibi mutasyona uğramış genleri tanımlamakta yetersiz kalıyordu. Şimdi yeni nesil gen teknolojileri konusundaki çalışmalar hastalıkla mücadelede aydınlık geleceği işaret ediyor. Yani mutasyona uğrayan hücrelerin tanımlanmasında yeni nesil teknolojilerle tanı ve teşhis konusunda daha hızlı ve etkili çözüm geliştiriliyor. Artık tanımlama konusundaki çalışmalar karanlıkta değil, daha aydınlıkta yapılıyor.
BULUT TABANLI ÇÖZÜM
Roche tarafından 2015 yılında 1 milyar dolara satın alınan Foundation Medicine Inc'in (FMI) Küresel Medikal Direktörü James Creeden ile kanserli hücrelerin tanımlanması konusunda gelinen son noktayı konuştuk. Bu konuyla ilgili son gelişmeleri aktaran James Creeden, şunları anlattı: "Bir hastanın kapsamlı kanser gen haritasına bakarken, 300 genin üzerinde bir dizileme oluşturuyoruz. Bu da pek çok genomik veri üretilmesi demek ve bu veriler kısmen merkezde kısmen de verilerin korunması için yürürlükte olan veri gizliliği regülasyonlarıyla uyumlu bulut tabanlı çözümlerde saklanıyor. Böyle bir veri patlamasının kanserlerinde tedavi edilebilir mutasyonlara sahip hastaları tespit etmemize gerçekten nasıl yardımcı olduğuna özellikle dikkat çekmek isterim. Üstelik bu hastalar, eski test yöntemleriyle teşhis edilemeyecek hastalar."
TELEFON KAMERALARI GİBİ
Akıllı telefon kameralarının düşük ışıkta fotoğraf çekme başarısına paralel gelişmenin yeni gen tanımlama işlemine benzerliğine ilişkin sorumuza James Creeden şöyle yanıt verdi: "Kesinlikle, düşük ışıkta fotoğraf gibi. Bu harika bir örnek. Şu örneği sıkça kullanırız. Karanlık bir odadaysanız ve anahtarlarınızı bir yere bırakmış da bulmaya çalışıyorsanız, elinizde bir el feneri varsa, el feneriyle her yere bakabilir ama yine de anahtarlarınızı bulamayabilirsiniz. Işıkları açmanız gerekir, her şeyi bütün olarak görmeniz gerekir. İşte teknolojimiz de genom üzerinde bunu yapmamızı sağlıyor. Işığı açabiliyor ve bulunan mutasyonların tümünü aynı anda görebiliyoruz."
TEŞHİS DEĞİL TANIM
Yaptıkları işin teşhis değil, tanım olduğunun altını çizen James Creeden, "Son 10-20 yıldır, tümör numunesi alabilme, ondan farklı katmanlara bakabilme, mikroskop altında inceleyerek, bizim tabirimizle temel boyamaya tabi tutma yoluyla akciğer kanseri mi yoksa belirli bir alt tür mü olduğu tespit edilebiliyor. Aslında akciğer kan- serini teşhis etmiyoruz. Testlerimizin yaptığı şey, doktor tarafından teşhis konduktan sonra kanserin genomik itici güçlerini tanımlamaya yardımcı olmak. Bu yaklaşım, ileri evre kanser hastaları ve aileleri için son derece değerli olan zaman ve dokudan tasarruf sağlayabiliyor. Kişiselleştirilmiş hedefe yönelik tedaviler, doktorun karar vermesine yardımcı olabiliyor" ifadelerini kullandı.
"EL FENERİYLE İĞNE ARIYORDUK"
KONUYLA ilgili olarak görüşünü aldığımız İç hastalıkları ve Medicana İnternational İstanbul Hastanesi İç hastalıkları ve Tıbbi Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Mutlu Demiray, kişiye özel tedaviye dönüşen tedavi yöntemleri hakkında şöyle konuştu: "Kanserin genetiği hep ilgi çeken bir noktadaydı. Ancak el feneriyle odada iğne aramak çok zor ve zaman alıcıydı. Ne zaman ki NGS (next generation sequencing-yeni nesil dizileme) tekniği gelişti artık ışıkları yapar hale geldik. Bu teknikle hem tümör dokusundan hem de kana dökülmüş tümöre ait DNA parçalarından tümörün özellikleri hakkında fikir sahibi olarak kişiye özel tedaviler düzenlenebiliyor. Fabrikasyon tedaviler yerine kişiye özel terzi usulu tedavilere geçiş başladı. Bu tekniğin önemli bir kazanımı da kanserlerin organa özgü olmadığı yani meme, yumurtalık, bağırsak, akciğer olmasının önemli olmadığı esas olarak gen düzeyindeki değişikliklerin hastalığın seyrini belirlediği ortaya çıktı. Yani organ bağımsız moleküler tanımlama dönemine geçildi. Kısaca eğer akıllı ilaçlar için hedef varsa, hangi organın kanserli olduğunun önemi kalmıyor. Kişiye özel tedavilere geçince inanılmaz bir bilgi birikimi oluştu."
DAHA ÇOK YOLUMUZ VAR
Verilerin işlenmesi ve hastaya en doğru tedavilerin uygulanması ayrı bir sorun olarak ortaya çıktığını belirten Mutlu Demiray, genellikle çoklu hatta bazen 15-20 mutasyonun beraber olduğu kanser tiplerini görüldüğünü belirterek, sözlerine şöyle devam etti: "Bu durumda bu verinin işlenmesi makinelere ve güçlü bilgisayarlara kaldı. Yani makineler öğrenecek ve doktorlara yol gösterecek döneme gelmiş bulunmaktayız. Hastaya ait tümörün genetik haritası çıktıktan sonra bilgisayarlar aracılığı ile değerlendirilecek ve doktora ön rapor olarak sunulacak dönemin kıyısındayız. Bu yöntemlerle hastada belirgin avantajlar elde edilebilmesine rağmen daha katedecek çok yolumuz var. Her hastaya halen rutin olarak önermiyoruz. Ancak bazı kanser tiplerinde özellikle akciğer kanserinde uluslararası klavuzlarda rutin öneriler başladı. Yeni genomik veriler ve yapay zeka kanserle mücadelemizde en önemli yardımcılarımız olacaktır."