Talasemi yani Akdeniz anemisi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Kan hücrelerinde bulunan hemoglobin isimli yapının gen bozulmaları sonucu değişikliğe uğramasıyla ortaya çıkar. Oksijen taşımakla vazifeli kan, bu bozulma sonucu gerektiği şekilde oksijen taşıyamadığından anemi yani kansızlık ortaya çıkar. Akdeniz anemisi, tedavi edilmediğinde ölümle sonuçlanabilen son derece ciddi bir hastalıktır. Belirtileri arasında, ciltte solukluk en önemlisidir. Bunun dışında halsizlik ve güçsüz hissetme de Akdeniz anemisi belirtileri arasında yer alır. Bebeklik çağı itibariyle ortaya çıkar. Bu gibi şikayetlerin yoğunluğu sebebiyle bir uzmana başvurduğunuzda, basit bir kan testi yapılması gerekir.
KAN TESTİ İLE ÇIKAR
Talasemi taşıyıcılığının belirlenmesi tam kan tahlili ve kanda bulunan hemoglobin tiplerinin oranını belirleyen bir kan testi ile yapılır. Eğer hemoglobin A2 kanda beklenenden yüksek oranda görülürse, kişi talasemi taşıyıcısı olarak belirlenir. Talasemi hastalığının tedavisinde kan nakli ve destek ilaçlarla tedaviye başlanır. Doku uygunluğu saptanan sağlıklı bireylerden alınacak kemik iliği bulunduğu takdirde ilik nakli de yapılabilir. Bunun için erken karar vermek gerekir. Kan naklinin fazlaca yapılmış olması, ilik naklini güçleştirebilir. Akdeniz anemisi tedavisi, ülkemizde son derece başarılı şekilde uygulanıyor. Yüzde 70-80 oranında başarılı sonuçlar alındığı da biliniyor.
GENETİKTİR
Akdeniz anemisi, bulaşıcı değildir. Taşıyıcı anne ve babadan çocuğa genetik aktarım yoluyla geçer. Yani saç rengi, göz rengi gibi anne ve babadan aktarılan genetik bir özelliktir. Her özellik; biri anneden, diğeri babadan gelen bir çift gen ile oluşur. Kişiler çocuğuna bu gen çiftinden herhangi birini aktarabilir. Eğer anne ve baba taşıyıcı ise, çocukları yüzde 25 oranında hasta çıkabilir. Yani bu çiftlerden dünyaya gelecek her çocuk yüzde 25 hasta, yüzde 50 taşıyıcı olarak doğar. Her gebelikte hasta çocuk doğurma riski aynıdır.
PGD YÖNTEMİ İLE SAĞLIKLI BEBEKLER DÜNYAYA GELEBİLİR
Akdeniz anemisi, doğum öncesi anne karnında tespit ve tedavi edilebilen bir hastalıktır. Bu sebeple, şüphesi olan çiftlerin mutlaka taşıyıcılık testi yaptırmaları gerekir. Sağlık Bakanlığı, taşıyıcı olduğu belirlenen çiftleri genetik danışma ve ileri genetik testler için merkezlere yönlendirir. Çiftlere, çocuk sahibi olmak istediklerinde doğum öncesi genetik tanı yöntemleriyle sağlıklı çocuk dünyaya getirebilme olanağı sunulmaktadır. Preimplantasyon genetik tanı (PGD) yöntemi ile sağlıklı embriyolar, anne rahmine konulmadan önce seçilir. Böylece bebek, anne rahmine yerleşmeden bu hastalıktan korunmuş olur.