39 yaşındayım ve tüp bebek yöntemiyle gebe kaldım. Bu ilk gebeliğim ve bu bebeği çok istiyorum. Fakat yaşım ileri olduğu için doktorum bazı kan testleri yaptırmak istiyor. Böylece daha gebe iken bebeğin Mongol olup olmadığını öğrenebilecekmişiz. Fakat bu testlerin kesin sonuç veremeyebileceğini de söylüyor; kesin öğrenmek istiyorsak karından su aldırmalıymışız. Peki su aldırmanın bebeğime zarar verme riski yok mu?

Karından su aldırmak dediğiniz amniyosentez işlemi veya anne karnında bebeği saran dokulardan biyopsi ile parça alınması; gebelik sırasında yapılabilen ve bebeğin genetik hastalıklarına dair kesine yakın sonuç veren etkili yöntemlerdir. Bu yöntemler sayesinde Mongolizm (Down sendromu), trizomi 13, trizomi 18 ve Turner sendromu gibi genetik hastalıkların varlığı daha anne karnındayken belirlenebilir. Buna karşın uygulamanın istenmeyen bir sonucu olarak küçük de olsa düşükler görülebilir. Bu nedenle düşük riski oluşturmadan yukarıda adı geçen hastalıkları tespit etme eğilimi doğdu ve geçtiğimiz on yıl içerisinde Down sendromu taraması yapmak üzere geliştirilen tetkik ve stratejilerin sayısı çok arttı. Gebeliğin birinci ve ikinci üçer aylık dönemlerinde ultrasonografi ve kan testlerini birlikte kullanan süreçler, hastanın ihtiyacına göre kullanılmak üzere düzenlenlendi.

İLERİ YAŞ RİSKİ ARTIRIR
Tarihsel olarak doğum sırasında anne yaşının 35'ten yukarı olması, Down sendromlu çocuk sahibi olmak için yüksek risk olarak düşünüldü ve bu kadınlara genetik danışmanlık ve amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi önerildi. 1984'te ise anne kanındaki düşük alfa-fetoprotein ve Down sendromu arasındaki ilişki bildirilince 35 yaşından genç kadınlarda Down sendromu için biyokimyasal kan taraması gündeme geldi. 1990'larda human koriyonik gonadotropin ve konjuge olmamış estriol Down sendromu ve trizomi 18 taramasında tespit oranını artırmak üzere anne AFP'si ile birlikte kullanılırdı. Anne yaşına göre düzeltilmiş risk ile bu üç testin sonuçlarına göre Down sendromlu bebek doğurma riski annelere söylenir oldu (üçlü test). Üçlü teste Inhibin A'yı da ekleyince (dörtlü test) Down sendromu tespit oranı yüzde 80'e çıktı.

KARARI HEKİM VERMELİ
Bu testler; düşük yanlış pozitif sonuç oranı ve yüksek hassasiyetleri ile risk altındaki kadınların taramalarının yapılmasında kullanılmaya ve uygulanan amniyosentez sayısının azalmasına neden oldu. 1990 başlarında ve ortalarında yapılan çalışmalar ilk üç aylık dönemde anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ile Down sendromu riski arasında kuvvetli bir ilişkiyi ortaya koydu. Bugün ideal olarak annelik yaşına bakılmaksızın bütün kadınlara genetik hasarlı bebek riski için tarama yapılması konusunda öneride bulunulması tercih ediliyor. Hastaların kullanılması muhtemel bir dizi tarama stratejisi içinden kendi başlarına seçim yapmaları pratik değildir. Konunun tüm açıklığıyla, riskleri ve avantajlarının hastayla birlikte değerlendirip karar verilmesi görevi hekime düşer. Bu ve benzeri test ve stratejiler sayesinde, bebeğe zarar vermeden genetik hastalık riskinin tahmin edilip hastayı gerekli önlemleri almaya yöneltmek mümkün oluyor. Yüksek riskli olduğu tespit edilen hastalara kesin tanı için amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi yaptırması tavsiye ediliyor. Detaylı ve teknik bir konu olan bu uygulamalara dair en iyi bilgiye bu konuda uzman doktorunuz verecektir.