Dış görünüşte normalin aksine kafa ön arka çapı büyüklüğüne, belirgin alına, yuvarlak yüze sahip, kas iskelet sisteminde anormallikler bulunan 19 yaşındaki N.K. hastalığına yıllarca tanı almaya çalıştı. Zekâ geriliği ve sosyal uyumsuzluk sorunu da yaşayan N.K. en son Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi (KMÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı'na sevk edildi. Detaylı incelemeler sonucu N.K.'nın hastalığını Türk hekimler keşfetti. Böylelikle Türkiye'de ilk, dünyada 14'üncü hastaya Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, Doç. Dr. Altuğ Koç ve Dr. Öğr. Üyesi Zeliha Yücel tarafından Imagawa-Matsumoto Sendromu teşhisi konuldu. Çalışma uluslararası alanda geçerliliği olan dergide de yayımlanarak dünya literatürüne geçti.
"Hastayı, Rektörümüz Prof. Dr. Mehmet Gavgalı, Tıp Fakültesi Dekanımız Prof. Dr. Dursun Odabaş'ın desteğiyle ileri teknolojik imkanları kullanarak testlere tabi tuttuk" diyen Yüksel, şu bilgiyi verdi:
"Hasta, 6 yaşına geldiğinde, sosyal etkileşim, iletişim becerileri eksikliği yüzünden psikiyatriye başvurmuş. 7 yaşında okula başlamış ama davranış sorunları nedeniyle iki yıl devam edebilmiş."
HASTA ARTIK GEREKSİZ TETKİKLERE MARUZ KALMAYACAK
Hastanın çocukluğundan beri süregelen sorunlar nedeniyle nöroloji kliniğine başvurduğunu anlatan Yüksel, "Hastayı fakültemizdeki ileri teknolojik imkanları kullanarak çeşitli testlere tabi tuttuk. Aile ağacını çıkardık. İncelemede hastanın genomunda 1,5 megabazlık kayıp ve bu kaybı içeren SUZ12 geninin hastalığa sebebiyet verdiğini belirledik. Hastanın tetkiklerindeki bulgulardan yola çıkarak dünya üzerinde 13 vakanın görüldüğü Imagawa-Matsumoto sendromuna yoğunlaştık. Sendrom için spesifik değil destekleyici tedavi mevcut. Olmayan geni yerine koyma şansı yok ama hasta artık gereksiz tetkiklere maruz kalmayacak" dedi.
