Ankara Üniversitesi (AÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Fatma Tuğba Eminoğlu, kalıtsal ve tedavi edilmediğinde zihinsel gelişim bozukluğuna yol açabilen metabolik hastalıkların yüzde 75'ine anne-baba arasındaki akraba evliliğinin neden olduğu uyarısını yaptı.
Çocuk Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı bünyesinde, fenilketonürinin de dahil olduğu metabolik hastalıkların gelişiminde anne-baba arasındaki akraba evlilik oranını incelediklerini belirten Prof. Dr. Eminoğlu şunları anlattı:
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalık. Vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşı olan fenilalanin artmasıyla hastalık ortaya çıkar. Türkiye'de her yıl yaklaşık 250 bebek beyin hasarına yol açabilen bu hastalıkla dünyaya geliyor. Yapılan çalışmada, fenilketonürinin de yer aldığı metabolik hastalıkların yüzde 75'inde, anne ve baba arasında akraba evliliği olduğu belirlendi. Verilere göre, ülkemizde akraba evliliği oranı yüzde 22.5. Yaklaşık 20-25 kişiden biri hastalığı taşıyor. Aile öyküsü olanların çocuk sahibi olmadan önce hekime başvurması gerekiyor. Risk saptanan kişileri tüp bebek yöntemiyle sağlıklı çocuk yapmaları için yönlendiriyoruz.
Fenilketonüri, bebekler doğduktan 24-48 saat sonra alınan topuk kanı ile tespit edilebiliyor. Hemen tedaviye başlıyoruz. Hasta hayat boyu bahsettiğimiz tedaviye uyumlu bir şekilde devam ederse tamamen sağlıklı birey oluyor. Sonra tespit edilmesi halinde kişide motor fonksiyonlarda gerilik, vücutlarda iyileşmeyen döküntüler meydana gelebiliyor. Hiperaktivite bulgusu ortaya çıkabiliyor. Bir damla kan ile bir hayat kurtarıyorsunuz.