Dünyada bilinen en yaygın genetik hastalık olan talasemi hastalığı, oksijen taşıma görevi olan hemoglobin sentezinin genetik bozukluğu olarak tanımlanıyor. Bununla birlikte talasemi taşıyıcılarının çoğunun bu hastalığı taşıdıklarını bilmediklerine işaret eden Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji uzmanı Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu, ancak talasemi hastası bir çocuk sahibi olduklarında ya da hastalık için özel olan kan testi yaptırdıklarında öğrenebildiklerini söyledi. Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu, Dünya Talasemi Günü nedeniyle önemli açıklamalarda bulundu. Korunma adına alınan önlemleri ve evlilik öncesi evlenecek olan çiftlerin taranmasının önemine işaret eden Prof. Sönmezoğlu, ayrıca hastaları enfeksiyonlardan korunmak için neler yapılması gerektiğini anlattı.
ÜLKEMİZDE AKDENİZ ANEMİSİ OLARAK BİLİNİYOR
"Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması genetik geçişli bir hastalık olan talaseminin sıklığını arttırmakta" diyen Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu şunları söyledi: "Hemoglobinopati" denilen hastalıklar arasında bulunan Talasemi hastalık grubunda ülkemizde en sık Beta Talasemi görülmektedir. Beta Talasemi ülkemizde Akdeniz anemisi olarak bilinir. Bu hastalık hemoglobin yapımında yetersizlik ve bozukluk nedeniyle kanın doku ve organlara oksijen taşımasında azalmaya neden olur. Bunun sonucu olarak hastalarda solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği ortaya çıkar. Kemik iliğinin kan yapımı için aşırı uyarılması ve daha fazla çalışması ile yüz kemiklerinde hastalığa özgü genişleme olur."
TÜRKİYE'DEKİ TALASEMİ TABLOSU
Talasemi tedavisinin hasta ve ailesi açısından oldukça yıpratıcı olduğu için tarama programlarının son derece önem taşıdığını söyleyen Prof. Sönmezoğlu, ülkemizde bu konuda yapılan çalışmalarla ilgili şu bilgileri verdi: "Sağlıklı Türk popülasyonunda betatalasemi taşıyıcı sıklığı yüzde 2,1 olup, yaklaşık 1 milyon taşıyıcı ve 4 bin 513 civarında hasta bulunmaktadır. Yaklaşık toplam talasemili hasta sayısı 6 bin civarıdır. Sağlık Bakanlığı tarafından 24.10.2002 tarihinde Kalıtsal Kan Hastalıkları Yönetmeliği yayınlanmıştır. Bakanlığın belirlediği 33 ilde talaseminin de içinde bulunduğu kalıtsal kan hastalıklarını önleyebilmek için Hemoglobinopati Kontrol Programı başlatılmıştır. 2013'te 41 ilde tarama yapılırken 2018 den beri 100 günlük eylem planı ile 81 kentte evlenme öncesi tüm çiftlerin bu testi yaptırması zorunlu hale geldi. 1 Kasım 2018 yılından itibaren program 81 ilde Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı olarak aile hekimleri tarafından uygulanmaya başlanmıştır. Bu çalışmalarla talasemili doğan çocuk sayısı senede 300'lerden 30'lara düştü."
EN ÖNEMLİ KOMPLİKASYON ENFEKSİYONLAR
Talasemi
major hastalarının hayatları boyunca hemen hemen her ay iki ünite kan transfüzyonu aldıkları için bu tedavinin de enfeksiyon bulaşı için bir risk faktörü olduğuna değinen Prof. Dr. Sönmezoğlu, şunları söyledi: "En sık görülen hastalıklar viral enfeksiyonlardır. Her ne kadar kan bağışçılarına sorgulama ve hastalık taraması yapılsa ve güvenli kan temini sağlansa da dünyanın her ülkesinde olduğu gibi bu risk halen vardır. O nedenle tüm talasemi hastalarının aşı ile korunulabilen hepatit B hastalığına karşı aşılanması gereklidir. Enfeksiyonlardan korunmak için ayrıca Talasemi hastaları ateşli hastalık geçirdiklerinde hemen tedavi edilmelidir. Talasemi hastalarının dalağı alınırsa kapsüllü bakterilere karşı aşıları yapılmalıdır. Bununla birlikte Talasemi hastaları enfeksiyon kaynağı olabilen çiğ et, süt, kabuklu deniz ürünü ve taze peynir tüketmemelidir."
TEDAVİ HASTALIĞIN BELİRTİLERİNE GÖRE DEĞİŞİYOR
Talasemi tedavisinin hastanın yaşadığı şikayetler ve belirtilere göre farklılık gösterdiğini ve bu doğrultuda planlama yapıldığını ifade eden Prof. Dr. Sönmezoğlu, "Kansızlık için en çok uygulanan ve etkili yol kan transfüzyonudur. Talasemi major hastaları sıklıkla her ay bu tedaviyi alır. Yapılan transfüzyonlara bağlı olarak vücutta biriken demir, özel demir bağlama tedavisi (Şelasyon tedavisi) ile uzaklaştırılır. Günümüzde kök hücre ve gen tedavisi, prenatal tanı ve genetik tanı yöntemleri de kullanılmaktadır" dedi.
EĞİTİM VE TARAMA PROGRAMLARI
Toplumdaki
talasemi taşıyıcıları, normal görünümde olduklarından, özel talasemi testleri yapılmadıkça taşıyıcı olup olmadıklarının anlaşılmasının da mümkün olmayacağını hatırlatan Prof. Dr. Sönmezoğlu, "Gençlerin mutlaka evlilik öncesi talasemi testi yaptırmaları gerekir" dedi. Hemoglobinopati kontrol programında; evlilik öncesi evlenecek olan çiftlerin ve hasta veya taşıyıcı çıkan bireyler diğer aile fertlerinin ve akrabalarının tarandığını belirten Prof. Dr. Sönmezoğlu, "Ayrıca geleceğin ebeveynleri olarak ortaöğretimde okuyan öğrencilere yönelik Hemoglobinopati eğitim ve tarama programları uygulanması da ayrı bir önem arz etmektedir. Bunların dışında hekimin veya kişinin kendi isteği ile Hemoglobinopati testi uygulanabilir" diye konuştu.
TEDAVİ MALİYETİ YÜKSEK BİR HASTALIK
"Günümüzde
oldukça zorlu olabilen talasemi tedavisinde, bugünkü verilere göre bir hastanın devlete yıllık maliyeti 10 bin dolar civarında olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Sönmezoğlu, "Talasemi gibi her iki ebeveynden de gelen hatalı genler ile geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların kontrolünde en etkili yöntem, hastalık hakkında toplumun bilgilendirilmesi, toplum taramaları ile taşıyıcıların saptanması, onlara genetik danışma verilmesi ve gebelik öncesi tanı metotları kullanılarak yeni hastalıklı bebek doğumlarının önlenmesidir" dedi.
