Nadir hastalıklar, genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Nadir hastalık tanımı ülkeden ülkeye değişiklik göstermektedir. ABD'de 200 bin kişiden az insanda gözlenen hastalık "nadir hastalık" olarak nitelendirilirken, Avrupa'da 2 bin kişide 1'den az sıklıkta görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanmaktadır.
Bizim toplumumuzda bu hastalıkların önemli bir kısmını kalıtsal (genetik) hastalıklar oluşturmaktadır. Kalıtsal nadir hastalıkların önemli bir bölümü de çocukluk çağı hastalıkları olarak gözlenmektedir. Nadir hastalıklar sınıfına giren hemolitik üremik sendrom (aHÜS) temel olarak mikroanjiopatik hemolitik anemi, trombositopeni ve akut böbrek hasarı üçlüsü ile tanımlanan bir klinik tablodur. Çocuklardaki akut böbrek hasarının en sık nedenlerinden biridir.
GENETİK MUTASYON SONUCU OLUŞAN BİR HASTALIK
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Çocuk Nefroloji ve Romatoloji Uzmanı, Çocuk Romatizma ve Böbrek Hastalıkları Derneği Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Hüsnü Oğuz Söylemezoğlu, "Nadir hastalıklar tüm dünyada genel nüfusun yüzde 5 ila 7'sini etkilemektedir. Nadir bir hastalıkta bekleneceği üzere, aHÜS görülme sıklığına ilişkin veriler de sınırlıdır" diyerek şunları söyledi: "Hemolitik üremik sendrom (HÜS), klinik uygulamada yaygın olarak kullanılan tipik ve atipik HÜS sınıflamasıdır. Ender görülen bir hastalıktır. Yenidoğan döneminden erişkinliğe kadar her yaşta görülebilmekle beraber en sık çocuk ve ergenleri etkiler."
Prof. Dr. Söylemezoğlu "Nadir bir hastalıkta bekleneceği üzere, aHÜS görülme sıklığına ilişkin veriler sınırlıdır. 167 pediatrik hasta içeren bir Avrupa kaydı, erişkinlerde daha düşük oranlarla birlikte, her bir milyon çocukta 3,3 olgu olarak belgelemiştir" dedi. Nadir hastalıkların tanı ve tedavisinin, hastalığın ilgilendirdiği organ ve sistemler konusunda uzmanlaşmış hekimler tarafından yapıldığını vurgulayan Prof. Dr. Söylemezoğlu, çocuk nefroloji, erişkin nefroloji ve hematoloji uzmanlarının bu konuda yetkin uzmanlar olduğunu belirtti. Prof. Dr. Söylemezoğlu "aHÜS tedavisi bloke edici ilaçların kullanıma girmesi ile son derecede başarılı bir şekilde tedavi edilmektedir. Tedavi hastaların genetik mutasyonlarının varlığı, tipi, antikor ilişkili olup olmamasına göre değişiklik göstermektedir. Bazı hastalarda kısa süreli tedavi bazı hastalarda ise ömür boyu tedavi gerekebilmektedir. Ancak uzun süreli tedavinin süresi konusundaki tartışma devam etmektedir" dedi.
BLOKE EDİCİ AJANLAR
Prof. Dr. Söylemezoğlu, tüm nadir hastalıklarda olduğu gibi aHÜS konusunda da farkındalığın az olması, çocuk nefroloji ve hematoloji uzmanları dışında hastalığın doktorlar arasında daha az bilinir olması, genetik tanı merkez azlığının bu konudaki zorlukları olarak karşımıza çıktığını belirtti. Prof. Dr. Söylemezoğlu 2013 yılından itibaren yürüttükleri kayıt sisteminde halen 250 civarında hastanın takip edildiğini, önceleri plazma tedavisi uygulandığını ve son 10 yılda ağırlıklı olarak kompleman sistemini bloke edici ajanların çok başarılı bir şekilde kullanıldığını gördüklerini ifade etti. Ve kayıt sisteminin sonuçlarına göre tedavideki başarıya dikkat çekti.
GENETİK BİLİM ÖNEMLİ
Prof.
Dr. Söylemezoğlu "Yakın zamanda nadir hastalıkların daha iyi tanımlanması, genetik bilimi ve teknoloji uygulamalarındaki yenilikler bu hastalıkların doğum öncesi tanısına yönelik de önemli fırsatlar sunabilmektedir. Özellikle akraba evliliği veya aile öyküsünde hastalık olanların genetik danışma alması, hastalıklar hakkında bilgilendirilmesi güncel gelişmelerden yararlanma şansını artıracaktır" dedi.
AİLEDE VARSA YAKINDAN İZLENMELİDİR
Özellikle ailede aHÜS vakaları varsa aile bireylerinin hastalık belirtileri açısından yakından izlenmesi gerektiğinin altını çizen Prof. Dr. Söylemezoğlu "Bu belirtiler genellikle solukluk, halsizlik, huzursuzluk, beslenememe, kusma ve bazen ödem olabilir. Kan basıncı yüksekliği sıktır ve ciddidir; kalp yetersizliği ve nörolojik komplikasyonlar görülebilir. Yüzde 20 olguda böbrek dışı bulgular vardır; merkezi sinir sistemi tutulumu en sık görülenidir. Yüzde 5 olguda çoklu organ tutulumu vardır. Son dönem böbrek hastalığına ilerleme riski özellikle tedavi edilmeyen ve tedavide gecikilen vakalarda yüzde 30-40'dır" dedi.
