Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Farabi Hastanesi Tıbbi Genetik Bölümü Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Dr. Alper Han Çebi, 21 Mart Dünya Down Sendromlular Günü'nde Down Sendromu ile ilgili açıklamalarda bulundu.
Down Sendromu olarak bilinen genetik farklılığın hamilelik döneminde yapılan taramalarla erken fark edilebildiğinin altını çizen Çebi; "Erken tanı, eşlik eden hastalıklarla mücadelede büyük önem arz etmektedir. Down Sendromu, 21 numaralı kromozomun 3 adet olmasına bağlı oluşan bir durumdur. Kromozomlar, her bir hücremizde bulunan genetik materyallerdir. Sağlıklı bireylerde 23 çift olmak üzere 46 adet kromozom bulunmaktadır. Down Sendromu olan bireyler; hafif-orta düzeyde zihinsel engel, fiziksel gelişim geriliği, doğuştan gelen kalp hastalıkları, sindirim sistemi anormallikleri, kas tonusu yetersizliği, karakteristik yüz görünümü gibi çeşitli belirtiler göstermektedir." ifadelerine yer verdi.
Yuvarlak yüz, çekik ve yukarı yönlü gözler, basık burun kökü gibi belirtileri taşıyan karakteristik yüz görünümüne sahip bebeklerin doğum sonrasında kolaylıkla ayırt edilebildiğini ifade eden Dr. Çebi; "Kan örneği alınarak çeşitli laboratuvar aşamalarından sonra kan hücreleri içerisinde bulunan kromozomlar ortaya çıkarılmakta ve mikroskop yardımıyla değerlendirilmektedir. Bu işleme, Kromozom Analizi Testi denmekte ve bu şekilde Down Sendromu kesin tanısı doğrulanmış olmaktadır. Down Sendromu riski ülkemizde erken gebelik haftalarından itibaren İkili, Üçlü Tarama Testleri ve Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) Testi ile araştırılabilmektedir." dedi.
"GENETİK UZMAN TARAFINDAN ÇİFTLER DEĞERLENDİRİLMELİDİR"
Down Sendromu durumunun, kesin bir tedavisi ve ilacı bulunmadığını ifade eden Dr. Çebi, "Down Sendromlu bir gebelik yaşayan ya da çocuk sahibi olan çiftler, mutlaka Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. Bazı durumlarda tekrar riskinin belirlenebilmesi için özellikle anne ve babaya Kromozom Analizi Testi yapmak gerekebilmekte ve bu durumların değerlendirilmesi için Genetik Danışmanlık hizmeti alınması gerekmektedir. Down Sendromu durumuna eşlik eden bazı hastalıklar açısından rutin çocuk sağlığı muayenelerinin yanı sıra bu hastalıklar açısından da araştırma ve gerekirse takip gerekmektedir. Bu yüzden Çocuk Kardiyoloji, Çocuk Endokrinoloji, Çocuk Hematoloji, Çocuk Nöroloji, Kulak-Burun-Boğaz, Göz Hastalıkları Uzmanları başta olmak üzere ileride ortaya çıkabilecek semptomlara göre ilgili birimlerce değerlendirilmesi ve takibini önermekteyiz." şeklinde konuştu.
