ABD'de 200 binden az kişide, Avrupa'da ise 2 bin kişide 1 görülen 'nadir hastalıklar', dünya nüfusunun yüzde 3.5-5.9'unu, Türkiye'de tahmini 5 milyon kişiyi, Avrupa'da 30 milyon ve dünya çapında ise 300 milyon insanı etkiliyor. Dünyada 7-8 bin farklı nadir hastalık olduğu belirtiliyor. Yüksek geliştirme maliyetleri ve sınırlı hasta popülasyonu nedeniyle nadir hastalıkların tedavileri kârlı kabul edilmiyor, bu sebeple de bu rahatsızlıkların tedavisine yönelik sınırlı sayıda firma ilaç geliştiriyor. Şu anda sadece 150 hastalıkta ilaçla tedavi mümkün. Hastaların tedaviye ulaşabilmesi için tanı başarısının artırılması ve tanı sürecinin hızlandırılması kritik önem taşıyor.
YÜZDE 75'İ ÇOCUKLARI ETKİLİYOR
Nadir hastalıklardaki ortalama tanı gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl arasında değişiyor. Genetik hastalıkların tanı sürecini, hastalığa özel tanı kitleri ve yapay zekâ destekli algoritmalarla hızlandıran Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Hüseyin Onay, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle nadir hastalıklara ilişkin çalışmaları hakkında bilgi verdi: "Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'i genetik kökenlidir. Hastalığın kesin tanısı genetik testle konulabiliyor. Hastalıkların görülme sıklıklarının milyonda bire varması ve 8 bin farklı hastalık olması teşhis için fazla seçenek bırakmıyor. Hekimler hastalığı görse bile tanıyamayabiliyor. Oysa nadir hastalıkların yüzde 75'i çocukları etkiliyor ve tanının gecikmesi yaşam süresini kısaltıyor veya yaşam kalitesini düşürüyor. Nadir hastalığa sahip çocukların yüzde 30'u 5 yaşından önce aramızdan ayrılıyor. Bu yüzden genetik testi hayat kurtarıcı olarak görüyoruz. Kullandığımız NGS teknolojisi, diğer tekniklerden farklı olarak, tüm geni okuyarak var olabilecek değişikliklerin farkına varmamızı sağlıyor. Çok geniş kapsamlı genetik testlerle, hekimlerin ön tanıda düşünmediği hastalıkların bile genetiğini çalışabilir hale geldik. Bu yüzden hızlı ve geniş kapsamlı taramalar, çocuklarda tanıyı kolaylaştırıyor ve hastalık bulguları tam yerleşmeden tedavi olmalarına olanak sağlıyor."
TANI SÜRECİ 1 HAFTAYA İNİYOR
Nadir hastalıkların genetik tanısındaki temel problemse dünya genelinde genetik hekim sayısının yetersiz olması. Hüseyin Onay, "Enzim testleriyle tanı süreci 8 hafta sürüyor. Şu anda kendi geliştirdiğimiz teknolojiler, yenilikçi iş modelimiz ve NGS teknolojisindeki gelişmelerle birlikte genetik tanı sürecini 1 haftada tamamlıyoruz. Yurt dışından gelen örnekler dahil dünyadaki en hızlı tanı süreçlerinden birini yönetiyoruz. Enzim testleriyle yüzde 2-3 düzeyinde olan nadir hastalık teşhis oranını yüzde 20'ye çıkardık. Dünya genelinde genetik test sürecinde genetik hekim sayısının yetersizliği nadir hastalıkların tanısında hız sınırlayıcı basamak oluyor. Bu yüzden hedefimiz sunduğumuz çözümle, genetik hekim sayısından ve tecrübeden bağımsız şekilde genetik tanı testlerini dünyanın her tarafında kolayca yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmek. Böylece nadir hastalıkların tanı başarısı tüm dünyada artacak ve tanı süreci kısalacak."
