Prof. Dr. Bülent Antmen, insan genomunda yaklaşık 25 bin gen bulunduğunu ve bunların yaklaşık 4 bininin hastalık oluşturan genler sınıfında yer aldığını belirterek, "Tıbbi araştırmalar, genetik hastalıkların şifrelerini bir bir çözmeye devam ediyor. Tanı ve tedavi yöntemleri geliştiriliyor. Bir bireyde bulunan binlerce gen PCR metodolojisi bugün artık detaylı bir şekilde taranabiliyor. Gizemini koruyan pek çok hastalık genetik tarama sayesinde yakın ya da orta vadede korku duyulan bir hastalık olmaktan çıkacak. 'Hemofili' hastalığı da bunlardan biri ve yeni geliştirilen gen tedavi yöntemleri ile kalıcı iyileşme sağlanabiliyor" dedi.
Hemofili hastalarında pıhtılaşma faktörünün ya hiç yok ya da az miktarda bulunduğunu ifade eden Prof. Dr. Antmen, "Faktör 8 veya faktör 9 eksikliği sonucunda gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğu olan hemofili eklem içi ve kas içi kanamalarla kendini gösteriyor. Sıklığı hemofili B'ye göre 5-6 kat daha fazla olan faktör 8 eksikliği hemofili A, yaklaşık 5 bin erkek doğumundan birinde görülüyor. Faktör 9 eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılıyor. Tüm hemofili hastalarının yüzde 85'ini hemofili A, yüzde 15'ini ise hemofili B grubundakiler oluşturuyor. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçiyor; çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarında da görülebiliyor. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekiyor" şeklinde konuştu.
TÜRKİYE'DEKİ İLK GEN TEDAVİLERİ UYGULANDI
Hem hemofili A hem de hemofili B hastalıkları için gen tedavisi alanındaki çalışmaların tüm dünyada halen devam ettiğini kaydeden Antmen, şunları söyledi:
"Prof. Dr. Bülent Antmen başkanlığında Prof. Dr. İlgen Şaşmaz, Dr. Barbaros Şahin Karagün'le birlikte oluşturulan pediatrik hematoloji araştırma ekibi 29 yaşındaki ağır hemofili B hastasına ilk gen tedavisini uygulamasının ardından Sağlık Bakanlığının onayı ile yapılan bu yeni gen tedavisinin sonuçlarının 4-6 hafta arasında alınması bekleniyor.
Hastanın, daha önce hemofili B hastalığı nedeniyle eklem, kas kanama riskini bertaraf etmek için her hafta en az 2 kez damar yolu ile faktör IX konsantresi yapmak zorunda olduğunu söyleyen Prof. Dr. Antmen, bu hastalığa yol açan mutasyonun karaciğerden faktör IX'in üretimine engel olduğunu, karaciğer hücrelerinden bu proteinin genetik olarak üretilmesini sağlamak için rekombinant teknoloji ile üretilmiş bir virüs içine yerleştirilen gen parçası ile ve bu virüsün tek bir kez uygun koşullarda ve miktarda hastaya damar yolu ile verilmesinin sağlanması ile tedaviyi gerçekleştirdiklerini kaydetti.
Genetik çalışmaların hız kesmeden devam ettiğini söyleyen Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bölüm Sorumlusu Prof. Dr. Bülent Antmen, "Tedavilerin güvenli olduğuna dair çalışmaların bitirilmesinden sonra hastaların bu yeni tedavi sürecine sıcak bakması çok büyük önem taşıyor. Ancak bu sayede pek çok hastalığın tedavisini sağlayabileceğiz" dedi.
