SMA HASTALIĞI NEDİR? HASTALIK NASIL SEYREDER
SPİNAL MUSKULAR ATROFİ (SMA)
Spinal muskuler atrofi kaslar üzerinde etkili olan ve ikinci motor nöron dediğimiz sinir hücrelerinin kalıtsal bir hastalığıdır. Genetik olarak otosomal resesif terimiyle çekinik geçiş gösteren bu hastalık aslında taşıyıcılık olarak 50 de bir gibi azımsanmayacak bir orandadır. Çekinik olması dolayısıyla da ortaya çıkma olasılığı 10.000 de 1 civarındadır.
Spinal muskuler atrofi ortaya çıkma yaşı ve gelişim basamakları açısından 4 tipe ayrılmaktadır;
SMA Tip1 : Diğer bir adıyla Werding Hoffman hastalığı yeni doğan döneminden itibaren görülen ve hastalığın en ağır şeklidir. Doğum öncesi ultrasyon takiplerinde anne karnındaki hareketlerin yetersiz olmasından şüphelenebilir. Doğum sonrası yeni doğan bebeğin hareketlerinde yetersizlik ,belirgin hipotoni dediğimiz gevşeklik hali ,emmede ve yutkunmada zorlanma ,seste kısıklık gibi bulgular vardır. Ciddi solunum yetmezliğinde olan bu bebeklere mekanik ventilatör desteği gerekir ve çoğu kez de çok fazla büyüyemeden yaşamlarını yitirirler.
SMA Tip2 : Belirtiler 1,5 yaşına gelmeden evvel başlar. Yürüyümez. Başını tutabilir ve oturabilir. Ancak yatar pozisyondan oturur pozisyona geçemez. Orta ağırlıkta olan tablodur.
SMA Tip3 (Kugelberg Welander sendromu) : 1,5 yaşından sonra kendini göstermeye başlar. Hafif olan formdur. Yürüyebilmelerine karşın genel bir kas zaafiyeti vardır. Genel olarak bacaklarda kollarda güçsüzlük ,merdiven çıkmakta zorlanma ve çömelip kalkmakta zorluk vardır.
SMA Tip4 : Erişkinlerde görülen tiptir. Kol ve bacaklarda zayıflık olup ilerleyen yaşlarda yürümekte güçlük başlar.
SMA HASTALIĞININ TANISI NASIL KONUR?
Dr. Sevde Ulusoy: SMA hastalığı genetik bir hastalık olup bulaşıcı değildir. Tanısı hastalardan alınan tek kan örneğinde ilgili egen bozukluğunun tespiti ile konur. Ailede hastalık varsa hamilelik döneminde tanı koyulabilir.
SMA'lı çocuklarda kaslarda güçsüzlük ,eklemlerde gevşeme ve büyümeye bağlı kol ve bacaklarda değişiklikler olmaktadır. Bu hastalarda kas zaafiyeti sonucu gelişen ve omurga eğriliği olarak bilinen skolyoz sık rastlanan bir bozukluktur. Özellikle ileri dereceye varan skolyoz durumlarında akciğer kapasitesinin azalmasına bağlı olarak solunum zorlanmaya başlaması solunum destek tedavisini beraberinde getirir.
TEDAVİ YÖNTEMLERİ NELERDİR?
Maalesef halen SMA hastalığını tam olarak bir yöntem ya da ilaç bulunabilmiş değildir. Son yıllarda umut vaat edici çalışmalar devam etmekle beraber; özellikle hastaların yaşam kalitelerini artırabilmek amacıyla destekleyici tedavi olarak; ortopedik müdahaleler ,fizyoterapi ve solunum tedavisi uygulanmaktadır. Gelişen skolyozu düzeltecek ortopedik gelişmelerle hastanın duruş ve oturuş pozisyonu düzeltilmekle ve solunum işi daha rahat hale getirilmektedir. Gene solunum fizyoterapi ve solunum egzersizleri sayesinde solunum kaslarındaki güçsüzlük bir nebze azaltılmakta ve solunumu rahatlatan pozisyonlar ile yaşam kalitesi düzeltilmeye çalışılmaktadır. Bu hastalar sekresyonlarını yeteri kadar atamamaya bağlı sık akciğer enfeksiyonu geçirme ,kas zafiyetine bağlı solunum yollarına besin kaçırma riski altındadırlar. Az ve sık beslenme ,besinlerin küçük olması ,beslenme esnasında çene ve dik duruş pozisyonu kullanılması ,sekresyonlarını uzaklaştırıcı drenaj ve aspirasyon yöntemleri faydalıdır. Şekil bozukluklarını önlemek amacıyla kişiye özle cihaz (ortez) uygulamaları mümkündür.
Sonuç olarak henüz tedavisi tam olarak mümkün olmayan ve tiplerine göre ağırlık derecesi değişen bu üzücü sinir-kas hastalığı için elimizdeki tek verici şimdilik; hastaların hayattaki yaşam fonksiyonlarını en düzgün hale getirebilmek için gerekli tüm destekleyici yaklaşımın yapılması olacaktır.
