Kas hücrelerinde çok fazla glikojen biriktiği zaman, hücreler hasar görür ve kaslar, düzgün bir şekilde işlev göremezler. Enzim, hücrenin lizozom adı verilen bir bölümünde mevcut olduğu için, Pompe hastalığında sık olarak, lizozomal depolama bozukluğu adı da verilmektedir.
Ve kasları etkilediği için de, aynı zamanda bu hastalığa nöromasküler bozukluk adı da verilmektedir. Her ne kadar Pompe hastalığının semptomları bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir dönemde ortaya çıkabileceği için, hastalar genelde ya infantil başlangıçlı ya da geç başlangıçlı Pompe hastalığı ile teşhis edilmektedirler.
POMPE HASTALIĞININ İŞARET VE SEMPTOMLARI
Kas lifleri bütünü Miyofibrils Glikojen Lizozom Nükleus Lizozomal depolama İskelet kası Normal Kas Lifi (hücre) Etkilenmiş Kas Lifi (Hücreleri) Kas hücreleri (ya da lifleri) tomarlar halinde bulunurlar. Her bir hücre, miyofibrils şeritlerinden meydana gelir. Gliokjen, hücrenin, lizozom adı verilen bölümünde birikir. Bu durum lizozomların, kas hücresi hasar görünceye kadar genişlemesine sebep olur. Glikojen aynı zamanda hücrelerin dışına taşıp kas hücrelerine daha fazla zarar verebilir.
Pompe hastalığının diğer isimleri Asit alfa-glukozidaz yetersizliği, asit maltaz yetersizliği (AMD), II.tür glikojen depolama bozukluğu (GSD), ve lizozomal alfa-glukozidaz yetersizliği. Dünyanın farklı yerlerinde, Pompe hastalığı 'pom-pey', 'pom-pu', ya da 'pom-pii' şeklinde telaffuz edilebilmektedir.
Genelde, semptomlar ne kadar geç ortaya çıkarsa, hastalık o kadar az şiddetli olur. Pompe hastalığı, bir insandan diğerine farklılık gösterir. Semptomların ilk ortaya çıktığı yaş, kas güçsüzlüğünün miktarı ve hastalığın ne kadar hızlı ilerlediği hastalar arasında değişmektedir. Eğer glikojeni parçalayacak hiçbir enzim yok ise, bebekler yaşamlarının ilk birkaç ayında semptomları sergilemeye başlarlar.
Bu bebekler, büyümüş kalp gibi temel organ hasarı sergilerler ve çok ender olarak ilk yaş günlerini geçebilirler. Hastalığın geç-başlangıçlı formu daha yavaş ilerler ve bazı çocuklar ve yetişkinler diğerlerine göre çok daha hafif semptomlara sahip olurlar.
İNFANTİL BAŞLANGIÇLI POMPE HASTALIĞININ İŞARET VE SEMPTOMLARI NELERDİR?
Hastalığın daha agresif ve yaşam tehdit edici bir formu olan infantil başlangıçlı Pompe hastalığı, genelde yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkar. Aşırı kas güçsüzlüğü en göze çarpan işarettir. Pompe hastalığına sahip olan bebekler, 'gevşek' bir görüntüye sahiptirler ve kafalarını dik tutamazlar. Kendi yaşıtları yapabilirken bu bebekler, dik oturamazlar, yuvarlanamazlar veya emekleyemezler.
Kas güçsüzlüğü hızlı bir şekilde ilerler. Nefes alma, emme ve yutma çok zor olmaya başlayabilir. Kalp, karaciğer ve dil büyümeye başlar. Kalp kasının artan bir şekilde güçsüzleşmesi kalp durmasına ve solunum durmasına sebep olur. Akli gelişim etkilenmemektedir.
GEÇ BAŞLANGIÇLI POMPE HASTALIĞININ İŞARET VE SEMPTOMLARI NELERDİR?
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı daha büyük yaştaki bebeklerde olduğu kadar, çocuklarda ve yetişkinlerde de görülebilir. Kademeli olarak ilerleyen kas güçsüzlüğü ve solunum problemleri temel semptomlardır. İlk semptom genelde bacakların ve kalçaların zayıflığıdır ve bu genelde yalpalayarak yürümeye sebep olur. İnsanlar kas ağrısı yaşarlar ve sık olarak düşerler. Bebekler, emeklemeyi, ayakta durmayı, yürümeyi öğrenemeyebilir veya diğer gelişimsel aşamalara ulaşmayı beceremeyebilirler. Daha büyük yaştaki çocuklar, sık olarak omurga eğriliğine (lordosiz, kiposiz, veya sikoliyosize) sahip olurlar ve bu yetişkinliğe kadar devam eder. Pompe hastalığı, solunum için kullandığımız en önemli kaslardan bir tanesi olan diyaframı etkiler. Bu kas, akciğerlerin ve kalbin hemen altında olup göğüs kafesini karın bölgesinden ayırır.
Diyafram zayıfladıkça, nefes almak özellikle uyurken daha zor hale gelir. Bunun sonucu olarak da, sabahları baş ağrısı ve gündüz uyku hali meydana gelebilir. Pompe hastalığına sahip olan çocuklar, fiziksel aktivite sırasında, Pompe hastalığının işaret ve semptomları (devamı) yaşıtlarına uyum sağlamakta güçlük çekebilirler. Yetişkinler, egzersiz sonrasında ya da merdiven çıkarken, kolayca yorulabilirler. Bazıları alt sırt ağrısı çekerler. İnfantil başlangıçlı Pompe hastalığının klasik bir semptomu olan kalp ya da karaciğerin büyümesi durumu, hastalığın bu formunda ender olarak görülür. Herkesin farklı hızda hastalık ilerleyişine sahip olduğu ve bazı çocukların ve yetişkinlerin diğerlerine göre daha hafif semptomlara sahip oldukları unutulmamalıdır.
DOĞRU TEŞHİSİ ALMAK NEDEN BAZEN UZUN ZAMAN ALIYOR?
Pompe hastalığı, ender görülmektedir ve yaklaşık olarak 40,000'de 1 kişide ortaya çıkmaktadır. Hastalığın, infantil başlangıçlı formu daha kolay fark edilebilmektedir çünkü kendine özgü semptomlar belirli bir teşhisi işaret etmektedirler. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde, hastalığı teşhis etmek zor olabilir. Aşamalı olarak ortay çıkan semptomlar göz ardı edilebilir. Pompe hastalığı aynı zamanda, benzer semptomlara sahip olan diğer nöromasküler hastalıklar ile karıştırılabilir.
Örneğin, Pompe hastalığına sahip bebekler, Werdnig-Hoffmann hastalığı ile teşhis edilebilirken, çocuklar ve yetişkinler, polimiyositiz ya da masküler distrofi ile teşhis edilebilirler. Hekimler, Pompe hastalığının işaret ve semptomlarının daha da farkına vardıkça, teşhisteki gecikmeleri engellemek daha kolay olur.
POMPE HASTALIĞI İLE BİRLİKTE HANGİ SAĞLIK PROBLEMLERİ ORTAYA ÇIKABİLİR?
Pompe hastalığından kaynaklanan ilerleyici kas güçsüzlüğü, solunum yolu enfeksiyonu, uyku apnesi (uykudayken solunumun duraklaması), yutma problemleri ve sikoliyosiz (omurgada eğrilik), kontraktür (kas sıkılığı), ve alt sırt ağrısı risklerini arttırmaktadır.
POMPE HASTALIĞI İÇİN BİR ÇARE VAR MI?
Henüz Pompe hastalığı için kesin bir çare olmamasına rağmen, etkin bir tedavinin yakında mevcut olacağına dair umut vardır. Yapılan klinik deneylerde, enzim değiştirme terapisi umut verici sonuçlar sergilemektedir. Araştırmacılar aynı zamanda, semptomların ilerleyişini yavaşlatmak veya hastalığı iyileştirmek için diğer yöntemler üzerinde çalışmaktadırlar.
Yeni tedaviler onaylanıncaya kadar, hastalığın semptomlarını yönetmeye yardımcı olacak destekleyici terapiler mevcuttur. Bu tür terapiler, rahatlama getirir ve insanların hayatlarını dolu dolu yaşamalarını sağlar.
