Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği (TJOD) Başkanı Prof. Dr. Cansun Demir, Down Sendromu'nun genetik düzensizliğe bağlı 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıktığını söyledi.
Down Sendromu'nun, vücutta yapısal ve fonksiyonel değişikliklere yol açtığını belirten Demir, hastalığın genellikle zihinsel kavramadaki bozukluk ve yüz görünümündeki farklılıkla ilişkilendirildiğini ifade etti.
Demir, Down Sendromu'nda çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunların görüldüğüne işaret ederek, bu hastalarda el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil gibi fiziksel özelliklerin görüldüğünü anlattı. Demir, bunun dışında bu kişilerin kalp yetmezliği, reflü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, uyku apnesi ve tiroid bozuklukları gibi sağlık sorunları açısından da risk altında olduklarını söyledi.
Hastalığın gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlık olduğuna dikkati çeken Demir, Down Sendromu'nun görülme sıklığının her 800 ile bin doğumda 1 olduğunu ifade etti. Demir, "Verilere göre, anne yaşının artışıyla bu oran yükselmektedir" dedi.
İleri yaş gebelerde Down Sendromu riskinin belirlenmesi, anne karnından sıvı alınması olarak tanımlanan "amniyosentez" testi ile yapıldığını dile getiren Demir, "Amniyosentez, ileri yaş gebeliklerinde anneyi en çok sıkıntıya sokan testlerden biridir. Anne adayında gerginliğe neden olabilir" diye konuştu.
Demir, işlemin klinik şartlarda yapıldığını, uygulama süresince sırt üstü hareketsiz şekilde yatan anne adayının rahmine, ince bir iğne ile ultrasonografi eşliğinde cilt ve karın duvarı geçilerek girildiğini ve sıvının alındığını anlattı. Genel anestezi uygulanmadan yapılan işlemin birkaç dakika içinde bittiğini ancak uygulama sırasında iğne cildi geçerken yanma ve rahime girerken krampa neden olabildiğini söyledi.
Tıpta yaşanan gelişmelerle amniyosenteze alternatif tanı yöntemlerinin geliştirildiğini dile getiren Demir, yurt dışında annenin parmağından alınan kandan Down Sendromu tanısı yapıldığını belirtti. Anneden alınan kanda Down Sendromu hücresi bulunup bulunmadığının incelendiğine işaret eden Demir, şunları kaydetti:
"Yurt dışındaki toplantılarda, bu yöntemin artık ticari kit haline getirildiğini görüyoruz. Anneden alınan kandan Down Sendromu hücresi olup olmadığına bakıyorlar. Ama bu test, şu an için rutin uygulamaya girebilecek durumda değil. Çünkü bu test aşağı yukarı 2 bin 500 – 3 bin avro. Yani 4-5 bin lira gibi maliyeti var ve sadece Down Sendromu'na bakılıyor. Ama tek kromozom anomalliği Down Sendromu değil. Şu anda elimizdeki tetkiklerle tamamını saptayabiliyoruz. Ama ileride anne kanından hücrelerin incelenmesiyle hastalık teşhis edilir hale gelecek."
