Hemofililer kalıtsal faktör eksikliğine bağlı kanama bozuklukları olduğunun altını çizen Öçal, En sık görülen faktör eksikliğinin doğumsal faktör 8 eksikliği olduğunu belirtti.
Öçal, "Hemofili A olarak bilinir. İkinci en sık görülen ve hemofili B olarak bilinen faktör 9 eksikliğidir. Hemofili C ise faktör 11 eksikliğidir. Hemofili A ve B, X kromozomuna bağlı geçiş gösterir ve tamamen erkekleri etkiler ancak bu kişilerin anneleri ve kızları bu genetik bozukluğun zorunlu taşıyıcılarıdır. Hemofili A yaklaşık 5 bin - 10 bin erkek doğumunda bir olarak görülürken, sıklığı hemofili B' ye göre 5-6 kat daha fazla görülmektedir.
Hemofili A veya B'nin doğum sonrası tanısı diğer aile bireylerinde hemofili olduğu bilindiğinde kolaylaşır. Fakat tüm Hemofili A olgularının yüzde 30'da daha önce pıhtılaşma bozukluğu olmayan ailelerde kendiliğinden gelişen mutasyon sonucu hastalık ortaya çıkar. Hemofili A ve B tanısı vücutta kolayca kendiliğinden gelişen morarma ve anormal kanama gösteren ve sadece aktive parsiyeltromboplastin zamanı ( Aptt) uzun olan erkek hastalarda düşünülmelidir. Hemofili hastalarında protrombin zamanı, trombosit sayımı ve trombosit fonksiyon testleri normaldir. Faktör 8 aktivitesi düşük olan kişilerde özellikle kadınlarda vonwillebrand tip 2N hastalığı düşünülmelidir.
Hemofili hastaları yeni doğan ve çocukluk döneminde vücutta hafif dokunma ile yaygın morarma, sünnet sonrası durmayan kanama, göbek kordonu bölgesinde sonradan ortaya çıkan ve tekrarlayan kanamalar ile seyreder. Ağır hemofili A veya B hastalarında ( faktör düzeyi yüzde 1'in altı) en sık kanama bölgesi eklem ve kaslardır. Eklemlerden de en sık diz, dirsek, ayak bilekleri, omuz ve el bilekleri etkilenir. Kas içi kanamalar en sık görülen ikinci kanama şekli olup kanamaların yüzde 30'nu oluşturur.
Uyluk kasları veya karın içi bölgeye kanamalar ani kasık ağrısı ve aynı taraf kalçada hareket azlığı ile karakterizedir. Bunun yanı sıra idrardan kan gelmesi, beyin içi kanama, ağız içi ve mide bağırsak kanaması ile de kendini gösterebilir. Hemofili tedavisi eksik olan faktörü hastanın faktör düzeyi ve kilosuna göre doktor kontrolünde yerine koyma ile gerçekleştirilir. Hemofili tedavisi hematoloji, ortopedi, fizik tedavi, genetik, immünoloji, nükleer tıp, hepatoloji, enfeksiyon hastalıkları ve diş hekimliği gibi bir çok bölümün ortak çalışmasıyla yürütülmektedir.
Ağır faktör eksikliği olan hastalarda hastanın kanama öyküsüne, kanama sıklığına kanama bölgesine, inhibitör durumuna ve enfeksiyon durumuna göre hematoloji uzmanı doktorlar tarafından bireyselleştirilmiş koruyucu tedavi düzenlenmektedir. Tedavide kanama olduğunda erken dönemde kanamanın düzeyini sınırlamak ve çevre dokuların zarar görmesini engellemek için hemen uygulanmalıdır.
Yine ağrı kesici ilaç kullanımı doktor kontrolünde yapılmalıdır. Hemofili tedavisi ile ilgili son dönemde gennakli çalışmaları umut vericidir. Özellikle Hemofili B ile ilgili gen nakli çalışmaları daha hızlı ilerlemektedir. Gen tedavisinde adenovirüs benzeri ve laboratuvar ortamında üretilen bazı taşıyıcı virüsler hastaya sağlıklı faktör 8 veya 9 geninin iletilmesi için kullanılabiliyor. Gen nakli ile faktör düzeyinin yüzde onun üzerine çıkarılması ile hayati kanamalar önlenebilecektir" diye konuştu.
