Kaçış sendromu: Adını ilk kez Mehmet Ali Erbil ile duyduğumuz bu hastalığa yakalanan hastaların yüzde 25-30 u ölüm riski taşıyor. Kaçış sendromu hastalığının dünyada sadece 60 kişide bulunduğu tespit edilebilmiştir. Ayaklarda şişme ve halsizlik ile başlayan hastalık nefes darlığı, solunum yetmezliği, böbreklerin durması, tansiyon düşüklüğü ve organ yetmezliğine sebep olabiliyor. Erken yaşlanma(Progeria): Dünyada 5 milyonda bir görülen bu hastalıkla zekâ ve beyin gelişimi normal kalırken deri ve organlar hızlı bir şekilde yaşlanıyor. Hastaların çoğu en fazla 15 yaşına kadar yaşayabiliyor. Modern tıpta tedavisi olmayan Progeria, şu ana kadar 30 un üzerinde hastada görüldü. Alveoler proteinozis: İnorganik tozlara karşı bir doku reaksiyonu olduğunu gösteren bulgularla gözlenmesine rağmen kesin olarak sebebi bilinmemektedir. Milyonda sadece 5 kişide görülen bu hastalık; Aniden görülen yüksek ateş, öksürük, göğüs ağrısı şikâyetleri ve nefes darlığı ile başlar. Bazen lösemi ve lenfoma kanserleriyle, bazen de tüberküloz, AIDS, Mantar enfeksiyonu gibi hastalıklarla beraber görülebilir. Alveoler mikrolitiazis: Tüm dünyada en çok Türklerde görülen bu hastalıkta, akciğer dokusundaki hava keseciklerinde minik taşlar oluşuyor. İlk kez 1918 de ortaya çıkan hastalıkta 2001 yılına kadar 424 vakaya rastlandı. Modern tıpta bu hastalığın kesin bir tanısı ve tedavi yöntemi yok. Arenolökodistrofi (Lorenzonun hastalığı): Bu hastalık Lorenzonun yağı isimli bütün dünyada ilgi uyandıran filmle tanındı. Gerçek bir hayat hikâyesinin anlatıldığı filmde, kullanılan zeytin ve kolza yağlarından elde edilen karışım içildiği takdirde hastaya iyi geliyor ve hastalığın ilerlemesini önleyebiliyor. Genellikle 5-8 yaşındaki çocuklarda görülen hastalık, davranış değişiklikleri, işitme ve görsel bozukluklar ile başlayıp hızla ilerleyip birkaç yıl içinde ölümle sonuçlanabiliyor. Amyotrofik lateral skleroz(ALS): ALS ülkemizde Fenerbahçeli futbolcu Sedat Balkanlı Hastalığı olarak biliniyor. Sinir sistemi hastalığı ALS nin en belirgin özelliği, kasların zayıflayarak erimesi sonucu kişinin kuvvetten düşmesi ve yatağa bağımlı hale gelmesi. Bu hastalık bir süreden sonra konuşma ve yutkunma problemini ortaya çıkarıyor. Hastalığın ilerleyen dönemleri içerisinde solunum yetmezliği ve akciğer enfeksiyonu ölüm nedeni olabiliyor. Hastalarda görünme olayı 100 binde 1 olarak biliniyor. Deli dana: Milyonda bir görülen hastalıklar arasında deli dana hastalığı olarak bilinmesine rağmen, hayvanlarda görülme riski daha çok. İlk kez 1986 da İngiltere de ortaya çıktığı söylense de aslında bu hastalıklar önceden var olduğu kaynaklarda görülmektedir. 1986 yılında modern tıp tarafından deli dana vakası görüldükten sonra 177 bin 500 adet büyükbaş hayvan telef edildi. Bugüne kadar ise hastalıklı etleri yiyerek deli dana hastalığına yakalanan 500 kişi rastlandı. Bu hastalık bir yıl içerisinde insanı öldürüyor. Bu hastalık prion isimli bir çeşit protein grubu hastalıklarından olduğu belirtilip, kalıtsal olarak bulaşıcı bir yönünün olması tehlikeyi artırıyor. Primer pulmoner hipertansiyon (Akciğer hipertansiyonu): Yargıtay eski cumhuriyet başsavcısı Sabih Kanadoğlunun torunu Zeynep Ecenin 14 yaşında bu hastalıktan ölmesiyle tanıdık akciğer tansiyonunu. Milyonda bir görülen hastalık, akciğerlerin, kalbin pompalayıp gönderdiği kanı kabul etmemesi sonucu oluşuyor. Bu hastalığın sebebi modern tıpta belirlenmiş değil. Bu hastalık nefes darlığı, yorgunluk, öksürük, göğüs ağrısından şikâyet ediyor. İlerleyen dönemlerde ise hasta aniden hayatını kaybediyor. Türkiye de yaklaşık bu 70 hasta bulunuyor. Guillain-Barré sendromu (GBS): Çevresel sinir sisteminin edinilmiş bir bağışıklık kökenli yangısal bozukluğudur; merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik) etkilenmez. Bu hastalık için kullanılan diğer isimler şöyledir: Akut enflamatuar demiyelinize edici polinöropati, akut idiyopatik poliradikülonörit, akut idiyopatik polinörit, Fransız polyosu, Landry'nin yükselici felci vb gibi vakalarla görülür. GBS, akut İmmün polinöropatiler olarak adlandırılan bir sinir sistemi hastalık grubunun tipik örneğidir. Genellikle simetrik ve bacaklardan başlayıp, yukarı doğru çıkan kas güçsüzlüğü, deride duyu bozuklukları ve kalp-damar sistemi, solunum sistemi, bağırsaklar ve mesane gibi iç organların işlev bozuklukları ile kendini gösteren bir hastalıktır. Vakaların yarısından fazlası, bakteriyel ya da viral bir enfeksiyonun hemen sonrasında bu sendroma tutulur. 1976 yılında, domuz kökenli grip aşısı ile aşılananlar arasından çok sayıda GBS vakası gelişmiştir. Hedef doku ve/veya organlara giden sinirsel elektrik akımlarını taşıyan sinir uzantılarının (aksonlar) düzgün işlev görebilmesi için yalıtım görevini üstlenmiş olan miyelin kılıfın yaygın hasarı sonucunda, çevresel sinirlerin işlevinde bozukluklar gelişir. Bu bozuklukları, çevresel sinirlerin üzerlerinde sonlandığı üç temel doku/organ grubunu göz önünde bulundurarak, üç ana grupta toplamak mümkündür: Kasları etkileyen hareket bozuklukları El ve parmaklarda sıkma güçlüğü, Deriyi etkileyen duyu bozuklukları, İç organları etkileyen otonom bozukluklar. Dolayısı ile de hastalarda tipik olarak görülen belirtiler şunlar olmaktadır: Sıklıkla ve ilk olarak yürüme güçlüğü ile kendini gösteren, sonra da aşağıdan yukarıya yükselen tarzda kas güçsüzlüğü El, ayak ve ağız çevresinde uyuşma ve/veya duyu kaybı, ağrı, uzuvların konum duyusunun kaybı Kan basıncında şiddetli dalgalanmalar, kalp hızı düzensizlikleri, kabızlık, idrar yapamama ya da tutamama, görme bulanıklığı. Poliarteritis nodoza (PAN): Küçük ve orta çaplı damarları tutan vaskülitik bir sendromdur. İlk olarak 1866 da Kussmaul ve Maier tarafından tanımlanmıştır. Nefrit, periferik nöropati, deri döküntüleri, asimetrik poliartralji, artrit gibi multisistem tutulumu mevcuttur. PAN lı hastaların yaklaşık %75 inde böbrek tutulumu söz konusudur. PAN lı olgularda, renal infarktüs ve intrarenal arter rüptürü meydana gelebilir. Ölümle sonuçlanan olguların yaklaşık %50 sinde ölüm nedeni böbrek yetmezliğidir. Bu makalede, renal tutulumu mevcut 2 PAN lı hasta sunulmuştur. Olguların her ikisinde de intrarenal arter anevrizmasının spontan rüptürü nedeniyle, bilateral perirenal hematom oluşmuştur. Her iki hasta da hipertansifti. Her iki hasta, ateş, halsizlik, kilo kaybı, kas ağrısı ve alt batında ağrı şikâyetleri ile Gülhane Askeri Tıp Akademisi İç Hastalıkları Kliniğine başvurmuştur. Bu olgularda tanı, renal US, CT ve DSA ile konmuştur. Spontan renal hemoraji veya rüptür, PAN ın dramatik komplikasyonlarındandır. Her iki olgumuzda olduğu gibi hastalığın ilk bulgusu olabilir. PAN ın bu ciddi ve nadir komplikasyonu genellikle intraparankimal anevrizma rüptürü sonucu oluşur. Olguların çoğunda tanı operasyondan sonra konur. Ancak makalemizde sunulan her iki olguda da tanı, noninvaziv yöntemlerle konmuştur. İkinci olgu, tanı konduktan sonra operasyona alınmıştır. Nefrektomi örneğinin patolojik incelenmesinde mikroanevrizmalar saptanmış ve tanı kesinlik kazanmıştır. Sonuç olarak, spontan renal parankimal hemoraji saptanan her hasta, PAN yönünden değerlendirilmelidir. Bartter Sendromu: Hipokloremi, hipokalemi, hiponatremi, metabolik alkaloz, hiperaldesteronizm, hiperreninemi ve normal kan basıncı ile karakterize bir hastalıktır. Çoğunlukla otozomal resesif geçişli olan bu hastalığın sporadik ve familyal tipleri de vardır. Çocuklarda büyüme-gelişme geriliği ve malnütrisyona neden olur. Su ve tuz kaybına bağlı olarak dehidratasyona neden olur. Genellikle kabızlığın eşlik ettiği hastalıkta kronik ishal alışılmış bir belirti değildir. Tekrarlayan kusma, ishal atakları nedeni ile takip edilen ve elektrolit düzensizliğinin gastroenterit ile ilişkilendirildiği bu olgu ishalli hastalarda öykünün dikkatli alınması ve ayırıcı tanıda Bartter sendromunun da düşünülmesi gerekir. Bu hastalık Kusma, gelişme geriliği, kilo alamama ve ishal ile kendini ortaya çıkarır. Mukopolisakaridoz tip 1: Otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığı olup L-iduronidaz enzim eksikliği sonucu oluşmaktadır. L-iduronidaz eksikliğinde klinik spektrum ağır Hurler formundan, daha hafif Scheie fenotipine kadar değişkenlik gösterir. Rekombinan laronidaz enzim tedavisi, L-iduronidaz eksikliğinde bir tedavi seçeneği olarak geliştirilmiştir. Departmanımızda 4 yaşındaki bir kız Hurler Sendrom lu hastaya yedi ay önce laronidaz tedavisi başlandı. Enzim, 100 IU/KG dozda intravenöz yoldan haftalık uygulandı. Yedi aylık tedavi sonrası karaciğer ve dalak hacimlerindeki küçülmeye ve idrar total mukupolisakkarit atılımındaki azalmaya ek olarak, kalp fonksiyonlarında, fenotipik görüntü ve büyüme parametrelerinde de gelişme saptandı. Laronidaz tedavisinin tip 1 mukopolisakaridozlu hastalarda özellikle fiziksel performansta artışa ve organ hacimlerinin azalmasına katkıda bulunduğu vurgulandı. Bu hastalık Bin kişiden birinde görülür. Bernard Soulier Sendromu: Hafif dereceli trombositopeni, periferde dev trombositlerle karakterli otozomal resesif kalıtılan trombosit fonksiyon bozukluğudur. Ayrıca bir membran reseptör proteini olan Glukoprotein 1 b (GPIB) anomalisi ve kalitatif trombosit bozukluğu da görülür. Purpura`da orta ve şiddetli kanamalar görülebilir. Daha çok pediyatrik hastalarda görülür. Maple syrup urine disease (Kokulu idrar hastalığı): İngilizce adı olan, enzim eksikliğinden kaynaklanan, bir hastalıktır. Vücutta lösin, izolösin, valin gibi aminoasitlerin birikimiyle seyreder. Dallı zincirli ketoasidüri olarak da adlandırılır geçişli bir organik asidemi formudur. maple syrup urine disease dallı zincir alfa-keto asit dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı dallı zincirli aminoasit ve onların toksik ürünlerinin kan ve idrarda birikimi sonucu meydana gelir. Karaciğer hastalığıdır. Gilles De La tourette sendromu: Tourette sendromu karmaşık bir nevrolojik-psikiyatrik hastalıktır. Ana semptomları sürekli değişen ve yoğunluğu şiddetli bir şekilde değişim gösteren motorik ve vokal tiklerdir. Başlangıcı sürekli çocukluk çağında veya gençlik çağındadır. Akışı ise kroniktir. Motorik tik altında, esasen bütün vücutta oluşabilen ve fakat en sık yüz ve baş bölümünde yerleşen iradedışı oluşan kasıl sarsılmaları (Örn. Göz kırpması, yüzünü çarpıtıcı yüz hareketleri, baş sallama) anlaşılmaktadır. Vokal tikler ise iradedışı çıkartılan gürültüler, sesler veya kelimelerdir (Örn. hafifçe öksürme, öksürük veya hım) AIDS: Acquired Immuno Deficiency Syndrome kelimelerinin kısaltması olarak ortaya çıkmış ve Edinilmiş Yetersiz Bağışıklık Sistemi Sendromu olarak Türkçe'ye çevrilmiştir. AIDS ilk olarak 1981 yılında Amerika Birleşik Devletleri'nde keşfedilmiştir. Keşfinden hemen sonra hızla yayılarak; erkek, çocuk, siyah, beyaz, Latin, Asyalı, zengin, fakir demeden bir çok insanın ölümüne neden olmuştur. Günümüze kadar AIDS'ten 225.000 kişinin öldüğü kaydedilmiştir. Bu sayı her 13 ila 15 ayda ikiye katlanmaktadır. AIDS için halen kesin olarak bilinen bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. AIDS'ten korunmak bu tehlikeli ve ölümcül virüsün yayılmasını önlemek için uygulanabilecek tek yoldur. HIV, Human Immune Deficiency Virus, vücut bağışıklık sistemi virüsü, AIDS tamamen vücut bağışıklık sistemi ile ilgili olduğundan, hastalığa sebep olan virüse bu isim verilmiştir. Virüs, insan vücudunun hastalıklara karşı direncini sağlayan bağışıklık sistemini etkisiz hale getirmektedir. Vücut bağışıklık sisteminin etkisiz hale gelmesi, virüsten etkilenmeden önce kolayca başedebildiği diğer hastalık mikroplarıyla artık çarpışamayacak duruma gelmesi demektir. Bu da basit bir enefeksiyonun bile ölümcül hale gelmesine sebep olabilir. AIDS hastalarının yarısından çoğu bağışıklık sistemlerinin etkisiz hale gelmesi yüzünden basit enfeksiyonlara yenilerek hayata veda etmişlerdir. İnsan vücudu bir defa HIV virüsü ile enfekte olmuşsa artık bu virüsün hiçbirşekilde yok edilmesi yada vücuttan atılması mümkün değildir. Fakat, virüsün etkilerine engel olmak için bir takım ilaçlar geliştirilmiştir. Bunlardan ilki ve ençok bilineni AZT (Zidovudine) adı verilen ilaçtır. Bu ilaç virüsün çoğalmasını engellemektedir. AZT AIDS virüsünün meydana getirdiği belirtilerin görünmesini engellemekte ve AIDS'li hastanın yaşamının kısmen de olsa uzamasını sağlamaktadır. Kuş gribi: Kuş gribi bulaşıcı bir hayvan hastalığıdır. Hastalığa sebep olan virüs sadece kuşları ve daha az olarak domuzları enfekte eder. Bütün kanatlı hayvanlar enfeksiyon için risk altındadır. Özellikle hayvanların sıkı temas içinde yaşadığı kümes hayvancılığında virüs çok kolay olarak yayılabilmekte ve kısa süre içerisinde kümes hayvanları arasında salgına neden olabilmektedir. Kuşlarda hastalık iki şekilde görülür. Hastalığın bir şekli orta derecede şiddetle atlatılan; tüylerde kırışıklık ve yumurtlamada azalma olarak kendini gösterir. Hastalığın diğer formu ise ağır patojen özelliğe sahip virüsle görülen şeklidir ki oldukça öldürücüdür. Bu virüse yakalanan bütün kuşlar genelde hastalık etkilerinin görüldüğü ilk gün ölür. Bu hastalık şekli ilk olarak 1978 yılında İtalya da tespit edildi. Ülke içerisinde hastalık bir çiftlikten diğerine ya da bir kümesten diğerine oldukça kolay bulaşabilir. Kanatlı hayvanların dışkılarında ve virüsle bulaşmış tozlarda çok sayıda virüs vardır. Havayla yayılan virüs solunduğu zaman enfeksiyona sebep olabilir. Bu sayede o havayı soluyan bütün kanatlı hayvanlar hastalığı kapar ve hastalığı bulaştırabilir. Virüsle kirlenmiş olan malzemeler; araçlar, yemler, kafesler, örtüler özellikle ayakkabılar- virüsü bir çiftlikten diğerine taşıyabilir. Enfekte hayvanların, ayakları ve gövdeleri de virüs taşınması konusunda dikkat edilmesi gereken yerlerdir. Hastalığın yayılmasında, mekanik vektör görevi gören kemirgenler de etkili olabilir. Enfekte vahşi kuşların dışkıları, hem kanatlı hayvan ticareti yapılan hem de kümes hayvancılığı yapılan yerlerde hastalığın yayılması için oldukça etkin rol oynarlar. Eğer ev hayvanları serbestçe dolaşabiliyorlarsa hastalığın vahşi kuşlardan ev hayvanlarına geçme ihtimali oldukça yüksektir. Özellikle eğer ev hayvanları ile vahşi kuşlar ortak su kaynağını kullanıyorlarsa, virüs taşıyan vahşi kuş dışkıları bulaşmış su kaynaklarından beslenen ev hayvanlarının hastalığı kapması kaçınılmazdır.Hastalık bir ülkeden diğer ülkeye canlı kümes hayvanı ticareti ile yayılabilir. Göçebe kuşlar, yabani su kuşları, deniz kuşları ve kara kuşları hastalığı bir ülkeden diğerine taşıyabilir. Bu kuşlar uzun mesafeli göç edebildikleri için çok uzaklardaki ülkelere bile virüsü taşıyabilirler. Özellikle yabani su ördekleri hastalığa karşı dirençli oldukları için virüsü taşıdıkları ve başka kanatlı hayvanlara bulaştırdıkları halde hasta oldukları anlaşılmadığından tanınamazlar ve birçok kanatlı hayvana hastalığı bulaştırabilirler. Evcil ördekler, kazlar, hindiler ve diğer kanatlı hayvan türleri öldürücü olabilen virüsü kapabilir ve bulaştırabilirler. Domuz gribi ( A/H1N1 ): Domuzlar arasında yaygın olan bir grip biçimidir. Domuz gribi A tipi bir grip virüsünün yol açtığı salgın, bulaşıcı bir hastalıktır. Domuz gribi mekisadan başlıyarak tüm dünyaya yayılmaya başlayan bir hastalıktır. Normalde domuzlarda gözüken bu grip çeşidi, domuzdan insana ve insandan insana bulaşabiliyor, bulaşma yolu ise solunum olarak belirtiliyor. Şuana kadar meksikada 100 e yakın ve abd de 20 ye yakın vakaya rastlanmış ve meksikada birçok kişi karantina altına alınmış. Domuz gribi için domuzlarda kullanılan bir aşı mevcut fakat, insanlar için henüz bir aşı bulunmuyor ve insan bağışıklığının bu hastalığa karşı zayıf olduğu belirtiliyor. Domuz eti yiyenlerin domuz gribi olması gibi bi durum söz konusu değildir, grip solunum yolu ile bulaşıyor, domuz gribi olmuş bir domuzun etini yeseniz bile böyle bir durum söz konusu değil. Domuzlar üzerinden yaygın olan bu hastalık, değişiklik gösterebildiğinden dolayı tam olarak çözülemiyor ve bu hastalığın kuş gribi, insan gribi gibi grip çeşitlerinin karışıklığından oluşabileceği söyleniyor. Kırım kongo kanamalı ateşi: İlk defa 1944 ve 1945 yıllarının yaz aylarında Batı Kırım da ziraat yapan Sovyet askerleri arasında, akut kanamalı ateş kliniği gösteren bir epidemi dikkati çekmiş ve Crimean Haemorrhagic Fever olarak adlandırılmıştır. Hastaların kanlarından ve Hyalomma marginatum adlı kenelerden etken virüs izole edilmiştir. 1969 yılında etkenin Zaire de akut ateşli bir hastanın kanından 1956 yılında izole edilen virüsle aynı olduğunun gösterilmesi üzerine hastalık Crimean-Kongo Haemorrhagic Fever (CCHF) olarak anılmaya başlanmıştır. Türkiye'de ilk defa 2002 yılının ilkbahar ve yaz aylarında başta Tokat, Çorum, Sivas, Amasya, Yozgat, Gümüşhane, Bayburt, Erzurum, Erzincan ve çevresi olmak üzere geniş bir coğrafi alanda görülmeye başlanmış ve hastalığın tanısı 2003 yılında konmuştur. Daha sonra Kastamonu, Bartın, Ankara, Balıkesir gibi illerde de vakaların ortaya çıkması ile hastalığın görüldüğü alan daha da genişlemiştir. Hastalık her yıl Mayıs-Eylül ayları arasında görülmekte ve Temmuz ayında pik yapmaktadır. 2002 yılında başlayan bu salgın halen devam etmektedir. Etken Bunyaviridae ailesinden Nairovirus grubundan tek sarmallı bir RNA virüsü olan Crimean-Congo Haemorrhagic fever virusudur. CCHF virüsünün temel rezervuarı yabani hayvanlar ve kenelerdir. Etken kenelerin ısırması ile tavşan, fare ve diğer yabani hayvanlarla, sığır koyun gibi çiftlik hayvanlarına bulaşır. Sığır, koyun, tavşanlar, bazı kuşlar ve kemiriciler gibi hayvanlar enfekte olabilirler. Virüs keneler ve hayvanlarda hastalık oluşturmaz. Enfekte kene etkeni transovarian ve trans stadiyal olarak kene popülâsyonuna yayar. Virüs insana temel olarak enfekte kenenin ısırması ile bulaşır. Bunun dışında; viremik dönemdeki enfekte hayvanın kan ve dokuları ile temasla da bulaş olabilir. Bu açıdan veteriner hekimler, kasaplar ve hayvanlarla uğraşanlar bulaş açısından riskli grubu oluştururlar. Ayrıca kenelerin bulunduğu alanlarda çalışanlar, piknik yapanlar, avcılar vb. kene ile temas ederek bulaşma açısından risk altındadırlar. Bu hastalara bakım veren sağlık çalışanlarına da hastanın kanı, enfekte doku ve sekresyonları ile temasla bulaşma olabilir.