Ağrı, Beyin, Sinir Hastalıkları ve Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Ali Kemal Erdemoğlu, ALS hastalığının sebeplerini, belirtilerini ve tedavilerini sizler için anlattı. Amyotrofik lateral skleroz veya ALS, sinir hücrelerini tahrip eden ve sakatlığa neden olan ilerleyici bir sinir sistemi (nörolojik) hastalığıdır. ALS'ye genellikle tanısı konan ünlü beyzbol oyuncusundan sonra Lou Gehrig hastalığı denir. ALS, sinir hücrelerinin yavaş yavaş parçalandığı ve öldüğü bir tür motor nöron hastalığıdır. Genellikle ALS'nin neden oluştuğu bilinmez. Bazı vakalar miras kalır yani genetiktir.
ALS genellikle bir uzuvdaki kas seğirmesi ve zayıflığı ile veya konuşmada güçlükle başlar. Sonunda, ALS hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gereken kasların kontrolünü etkiler.
BELİRTİLERİ NELERDİR?
ALS'nin erken belirtileri ve semptomları şunları içerir:
ALS sıklıkla ellerde, ayaklarda veya uzuvlarda başlar ve vücudun diğer bölümlerine yayılır. Hastalık ilerledikçe ve sinir hücreleri zarar gördüğünde, kaslar giderek zayıflar. Bu en sonunda çiğnemeyi, yutmayı, konuşmayı ve nefes almayı etkiler.
ALS genellikle bağırsak veya mesane kontrolünü, duyuları veya düşünme yeteneğini etkilemez. Aile ve arkadaşlarla aktif olarak ilgilenmek mümkündür.
SEBEPLERİ NELERDİR?
ALS vakaların yüzde 5 ila 10'unda miras alınırken, gerisinin bilinen bir nedeni yoktur. Araştırmacılar aşağıdakiler dahil ALS'nin birkaç olası nedeni şunlardır:
Gen mutasyonu. Çeşitli genetik mutasyonlar, kalıtsal olmayan formla hemen hemen aynı belirtilere neden olan kalıtsal ALS'ye neden olabilir.
Kimyasal dengesizlik. ALS'li insanlar genellikle, beyindeki kimyasal bir haberci olan ve normal olarak, spinal sıvılarındaki sinir hücrelerinin çevresinde bulunan glutamat seviyelerinden daha yüksektir. Çok fazla glutamatın bazı sinir hücrelerine toksik olduğu bilinmektedir.
Düzensiz bağışıklık tepkisi. Bazen bir kişinin bağışıklık sistemi vücudunun bazı normal hücrelerine saldırmaya başlar, bu da sinir hücrelerinin ölümüne neden olabilir.
Protein yanlış kullanımı. Sinir hücrelerinde yanlış kullanılan proteinler, hücrelerde bu proteinlerin anormal biçimlerinin kademeli olarak birikmesine ve sinir hücrelerinin tahrip olmasına neden olabilir.
RİSKLERİ NELERDİR?
ALS için oluşturulan risk faktörleri şunları içerir:
Kalıtım: ALS'li kişilerin yüzde 5-10'u miras kaldı (ailevi ALS). Ailesel ALS'li kişilerin çoğunda, çocuklarının hastalığı geliştirme şansı 50-50'dir.
Yaş: ALS riski yaşla birlikte artar ve en sık 40 ile 60 yaşları arasındadır.
Seks: 65 yaşından önce, kadınlardan biraz daha fazla erkek ALS geliştirir. Bu cinsiyet farkı 70 yaşından sonra kayboluyor.
Genetik: Tüm insan genomunu inceleyen bazı araştırmalar, ailesel ALS'li kişilerin ve mirassız ALS'li kişilerin genetik varyasyonlarında birçok benzerlik bulmuştur. Bu genetik varyasyonlar insanları ALS'ye karşı daha duyarlı hale getirebilir.
Çevresel faktörler ALS'yi tetikleyebilir. ALS riskini etkileyebilecek bazı durumlar:
Sigara içmek: ALS için tek olası çevresel risk faktörü sigaradır. Özellikle menopozdan sonra, kadınlar için risk en fazla gözüküyor.
Çevresel toksine maruz kalma: Bazı kanıtlar işyerinde veya evde kurşun veya diğer maddelere maruz kalmanın ALS ile bağlantılı olabileceğini düşündürmektedir. Çok fazla çalışma yapılmış, fakat ALS ile tutarlı bir şekilde tek bir madde veya kimyasal madde ilişkilendirilmemiştir.
KOMPLİKASYONLAR NELERDİR?
Hastalık ilerledikçe, ALS'li insanlar aşağıdakileri içerebilecek komplikasyonlar yaşar:
Solunum problemleri: Zamanla, ALS nefes almak için kullandığınız kasları felç eder. Geceleri nefes almanıza yardımcı olacak, uyku apnesi olan birinin giyebileceği gibi bir cihaza ihtiyacınız olabilir. Örneğin, geceleri nefes almanıza yardımcı olmak için sürekli pozitif havayolu basıncı (CPAP) veya iki seviyeli pozitif havayolu basıncı (BiPAP) verilebilir.
İlerlemiş ALS'li bazı kişiler, akciğerlerini şişiren ve söndüren bir solunum cihazının tam zamanlı kullanımı için soluk borunun ön tarafında (trakea) giden cerrahi olarak oluşturulan bir trakeostomiye sahip olmayı seçmektedir.
