Anne karnındaki bebeğin gelişimi, belirli aralıklarla yapılacak ultrason ölçümleri ile ortaya konuluyor. Bebeğin fiziksel gelişiminin yanısıra birtakım kromozomal sorunlar açısından da değerlendirilmesi son derece önemli. Başta Down sendromu olmak üzere birtakım kromozomlarda sayısal bozukluklar, anne karnında özel birtakım tetkikler ile tespit edilebiliyor. Tarama adı verilen ve belirli ölçüde hassasiyet ile durumun riskini analiz eden testler sıkça kullanılıyor. Bu testlerin dezavantajı ise tanı testi olmayışı, yani %100 netlikte olmayışları. Tanı testi ise bebeğin amniyon kesesinden sıvı alınması olarak tarif edilen amniyosentez olarak tanımlanıyor. Her test, hamileliğin belli bir döneminde yaptırılabildiği için test zamanına mutlaka özen gösterilmeli. Türkiye'deki üreme tıbbının öncülerinden biri olan , Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Recai Pabuçcu, gebelik döneminde yaptırılması gereken tarama testlerinin önemini anlattı.
ANOMALİYİ ÖNCEDEN YAKALAMAK MÜMKÜN!
Her anne adayının, hamilelik döneminde tarama testleri hakkında bilgilendirilmesi gerekli. Prof. Dr. Recai Pabuçcu, gebelik dönemi tarama testlerinin, Down sendromu dahil pek çok genetik anormallik durumunu önceden tespit imkânı sunduğunu belirterek şu bilgileri verdi:
'Gebeliğin 11. haftasından başlayarak tarama testleri uygulanabilir. İlk test 11-14. haftalar arasında yapılabilen ikili (kan tahlili) testidir. Bu test sonucunda başta Down sendromu olmak üzere riskli durumlar hakkında bir risk analizi sunulur. Bu testin sorunlu durumu yakalama hassasiyeti %85 kadardır. Yani %15 kadar atlama olasılığı var. Bir diğer tarama testi ise üçlü veya dörtlü tarama testidir. Bu test 16.-18. Gebelik haftaları arasında yapılıyor ve yakalama hassasiyeti %60-80 arasında. Testler yüksek riskli çıktığında, bebekte mutlaka sorun olması gerekmediği gibi tersi de geçerli. Yani test sonucu temiz bile gelse bebek mutlak olarak hastalıksız diyemiyoruz.
TEKNOLOJİ İLE TEST DUYARLILIKLARI ARTIYOR
Son zamanlarda hücre dışı fetal DNA (cf-DNA) testi gündemde. Bu test ile anneden alınan bir tüp kan ile ikili veya üçlü-dörtlü testlerden daha hassas bir şekilde riskli durumu taranabiliyor. Hata payları oldukça düşük. Teknik olarak bebeğin anne kanında gezen DNA parçaları tespit edilip analiz yapılıyor. Farklı teknolojiler ile bu test çalışılabiliyor. Maliyet biraz yüksek ama gelecekte biraz daha makul seviyelere ineceği düşünülüyor. Peki bu testi kimlere yapalım? İleri yaş, riskli tarama testi sonucu olan, daha önce sorunlu gebelik öyküsü olanlara bahsetmekte yarar var. Ama şunu bilmek gerekiyor, bu test amniyosentezin yerini tutmuyor.Bunların yanı sıra Pabuçcu, hamileliğin 20-22. haftalarında fetusun ayrıntılı bir şekilde ultrasonla incelenmesi gerektiğini anlatıyor. Bu testin fetusun kafa, karın, kemik yapıları, el-ayak yapıları ve kalbin incelenmesine olanak sağladığını vurguluyor. Prof. Dr. Pabuççu'ya göre tüm bu tarama testlerinin mutlaka zamanında yaptırılması gerekiyor.
TARTIŞMALI KONU: ŞEKER YÜKLEME TESTİ
Gebelik döneminde yapılması gereken testlerden biri de şeker yükleme testi. Ancak son zamanlarda bu testin bazı risklere yol açtığı ve yaptırılmaması gerektiği tartışılıyor. Prof. Dr. Recai Pabuçcu, bu testin gebeliğin 23-26. haftaları arasında yaptırılmasını önererek gestasyonel diyabet varlığının tanısını koymaya yaradığını söylüyor. Bunun yanında, şeker yükleme testinin de en az diğerleri kadar önem taşıdığını vurguluyor. Ayrıca test yaptırılmadığı takdirde, gebelik şekeri bulunan kişilerin bebeklerinin uzun dönemde ciddi sorunlarla karşılaşabileceğinin altını çiziyor. Yani tartışmalar bir yana, mutlaka şeker yüklemesi yapılması gerekiyor.
