İnsan yapısı çok karışık ve mucizevidir. İşte bu mucizevi insan vücudunun en temel yapı taşlarından biri de kromozomdur. İnsan yapısı, yani tüm insan genlerinden oluşan bir set halinde kendi vücudumuzla ilgili bilmemiz gereken en net konudur. Kendi vücudumuzu anlayabilmek için en temel şekilde kromozomun ne olduğunu, yapısının nasıl olduğunu ve iyi bir şekilde anlamamız gerekir.
Kromozom Nedir?
Kromozom nedir sorusunun cevabını bilimsel bir şekilde vermemiz gerek ise şu şekilde anlatabiliriz: DNA'nın adına histon dediğimiz proteinlerin etrafına sarılmasıyla, yoğunluk sağlayarak oluşturduğu, canlılarda kalıtım olayını sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar çok küçükler boyutlarda olup sadece mikroskop yardımıyla görüntülenebilir.
Hücre, dediğimiz olgu bitkisel ya da hayvansal açıdan dahil bütün yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma sıvısını ve çekirdeği içerir. Kromozomsal yapılar hücre çekirdeği içinde ipliksi yapıda bulunurlar. Kromozomlar, molekül yapılarını ezberlediğimiz DNA zinciri ile histon dediğimiz proteinler zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgün proteinleri üretmekle görevli olan gen dediğimiz yapılardan meydana gelir.
Homolog kromozom
Kromozom konusu bilimle uğraşan herkesin bilmesi gereken konulardan biridir. Kromozomlar konusunun en önemli olayı ise homolog kromozomdur.
Homolog kromozom, dediğimiz kromozom çeşidi asında birini annemizden birini babamızdan gelen şekil ve büyüklük olarak aynı, aynı karaktere etki eden kromozom çeşitleridir. Kromozom dizilişleri çoğu zaman farklı olma ihtimalinin olması gibi bu da aynı olabilir. Mayoz bölünme dediğimiz bölünme çeşidi sırasında tetrat, sinaps ve crossing-over gibi terimleri biliriz. Bu da aslında bahsettiğimiz homolog kromozomlar arasında görülür. Bu kavramlar kromozom konusunun içinde olan en önemli kavramlardandır. Mesela sinaps, mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların birbirine sargın bulunması olayıdır. Tetrat, sinaps ile birbirine sargın şekilde dört kromatit, iki homolog kromozomdan meydana gelen yapıdır. Crossing-over ise homolog kromozomların sinaps şeklinde bulunan yerlerde olan gen değişimidir ve çeşitliliğin temelini oluşturur. Her mayozda bir adet tetrat oluşmak zorundadır.
İnsan Kromozom Sayısı
Kromozom konusunda bizi en çok ilgilendiren konu insan kromozom sayısıdır. İşte insanda, bu ve benzeri tip kromozomlardan 23 çift kromozom bulunduğunu biliriz. Burada bilinmesi gereken en kritik bir diğer nokta, aslında bir çiftin aslen bir kromozom olduğu; mayoz bölünme öncesinde tek şekilde bulunurken de "kromozom" olarak adlandırıldıkları, birleşik halde iken ise her bir parçaya kromatit denir. Peki insan kromozom yapısı nasıldır? Bu da yukarıda bahsettiğimiz kavramlarla aynı yapıdadır.
XY Kromozomu
İnsanlar XY Kromozomu ile temsil edilir. Genelde biyoloji dersleri, kadınların iki tane X kromozomu bulundururken erkeklerde 1 X ve 1Y kromozomu bulundurduğunu söyler. Gerçek durum ise bundan çok daha karmaşıktır. Bazı durumlarda kromozom hastalıkları olabilir. Bazı insanların fazladan kromozom fazlalıkları bulunurken kromozom sayısı eksik olan durumlarda bebek yaşayamaz. Örneğin XXY kromozomlarına sahip olan kadınlar, XY gen kombinini taşırlar ve kadın cinsel organına da sahip olur, kleinefelter sendromu adlı hastalığı yaşarlar. Az önce bahsettiğimiz konu da düşünüldüğünde cinsiyet değiştiren insanların karmaşık durumu da hikâyeye eklenmiş olur. Yine de XX kadını ve XY erkekleri temsil eden yaygın kromozomlardır diyebiliriz.
Down Sendromu Kaç Kromozom?
Yukarıda bahsettiğimiz gibi kromozom sayıları hastalık sonucunda farklılıklar gösterebilir. Kromozom hastalıklarının en talihsiz durumlarından biri maalesef tedavilerinin olmamasıdır. En çok duyduğumuz kromozom hastalıklardan biri down sendromu hastalığıdır. Down sendromu en çok bilinen kromozom hastalığıdır. Peki down sendromu kaç kromozomdur?
Down sendromu, insan genom yapısında bir farklılık oluşturan, normal olmayan bir kromozomsal hastalıktır. En kolay hali ile sıradan bir insan genomunda bulunan kromozom sayısı 46 diye bilinirken Down sendromlu insanlarda bu sayı 3 tane 21. kromozom bulunması sebebiyle 47 olmaktadır. Down sendromu iyileşebilecek bir hastalık değildir, genetik yapıda oluşan bir farklılıktır. Hücre bölünmesi yaşanırken doğru olmayan bölünme sırasında 21. kromozom ikilisinde artı bir kromozom bulunması ile meydana gelir. Down sendromuna neden olduğunu bilebileceğimiz yalnız tek etmen gebelik yaşı olabilir, 35 yaşı geçmiş gebeliklerde risk artar. Ancak genel anlamda bakarsak genç kadınlar daha çok gebe kalabilme yeteneğine sahip olduğundan Down sendromlu çocukların çoğu genç gebelerin bebekleridir.