Dış görünüşünde normalin aksine kafa ön arka çapı büyüklüğüne, belirgin alına, yuvarlak yüze sahip olan, kas iskelet sisteminde anormallikler yaşayan N.K.'nın küçüklüğünden beri hastalığına tanı konulmaya çalışıldı. Zekâ geriliği ve sosyal uyumsuzluk sorunu da yaşayan N.K en son Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi (KMÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı'na sevk edildi.
İLK VAKA TESPİT EDİLDİ
Genç kız tıp fakültesinde ileri teknolojinin imkanları da kullanılarak çeşitli testlere tabi tutuldu. Yüksel, ilk olarak hastanın klinik incelemesinin yapıldığını, aile ağacının çıkarıldığını, tıbbi incelemede bulunulduğunu ve hastanın beyninin bir bölümünün olmadığını gördüklerini söyledi. Yüksel, "Hastamızın genomunda 1,5 megabazlık bir kayıp olduğunu ve bu kaybı içeren SUZ12 geninin bu hastalığa sebebiyet verdiğini belirledik. Literatürü taradık, hastanın sendromuyla birebir örtüşen 2017'de bir tanı konduğunu öğrendik. Yapılan genel değerlendirmenin ardından hastanın tetkiklerindeki bulgulardan yola çıkarak dünya üzerinde sadece 13 vakanın görüldüğü Imagawa-Matsumoto sendromuna yoğunlaştık. Yapılan testler sonucunda sendromun tanısı konuldu. Vaka, dünya genelinde 14'üncü, Türkiye'de ise ilk teşhis olarak kayıtlara geçti" ifadesini kullandı.
ÇARE ARANACAK
Yüksel, hastalığın tedavisinin olmadığını belirterek, "Olmayan geni yerine koyma şansımız yok ama hasta artık gereksiz tetkiklere maruz kalmayacak. Literatürü takip edeceğiz. Hastanın sorunlarına çözüm bulmaya çalışacağız. Aile ve hastayla sürekli iletişim halinde bulunacağız" ifadesini kullandı.
TÜRKİYE İYİ NOKTADA
Şu anda vakayla ilgili uluslararası bir yayın hazırlığı içerisinde olduklarını söyleyen Yüksel, kadim üniversitelerde konulacak vakayı Türkiye'de tanımlamanın gururu yaşadıklarını belirtti. Yüksel, Türkiye'nin genetikte ne durumda olduğu ile ilgili, "Tıbbi genetik testler, tanı araçları pahalı testler ama devlet çoğunu karşılıyor. Dünyada bu kadar yaygın genetik testler ödenmiyor. Testler sayesinde hastalık önceden belirlenebiliyor. Tanıda ve tedavide ülke olarak iyi noktadayız" bilgisini verdi.
