Medikal Direktör Dr. Kıvanç Öztüzün, yıllardır nadir hastalıklar alanında çalışan bir hekim. Dr. Kıvanç Öztüzün, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü vesilesi ile son rakamları SABAH okurları ile paylaştı…
Dünyada bugüne kadar 6 binden fazla farklı nadir hastalık tanımlanmıştır. Hastalıkların görülme sıklıkları bölgeden bölgeye değişmektedir. Behçet hastalığı, Akdeniz anemisi, ailevi Akdeniz ateşi gibi hastalıklar dünyanın çeşitli bölgelerinde nadir hastalık olarak görülürken ülkemizin de dahil olduğu Doğu Akdeniz Bölgesi ve çevresinde bu hastalıklar sık görülmektedir.
Nadir hastalıkların yüzde 70'ten fazlası genetik kaynaklıdır. Hastalıkların bir kısmı ise enfeksiyon, alerji veya çevresel kaynaklı ortaya çıkmaktadır. Genetik kaynaklı olan nadir hastalıkların yüzde 70'i çocukluk yaş grubunda başlamaktadır
Nadir hastalıklara 'Yetim hastalıklar' da denmektedir. Bunun nedeni bu hastalıkların çoğunun tedavisinin olmamasıdır. 6 bin hastalığın sadece yüzde 5'inin, yani yaklaşık 300 kadarının tedavisi bulunmaktadır.
Nadir hastalıkların her biri az sayıda kişide görüldüğü için bilinirlikleri düşüktür ve tanı konması zordur. Ülkemizde ve dünya genelinde nadir hastalıklara sahip insanlar ortalama 7 yılda ve ortalama 8 farklı uzmana başvurduktan sonra tanı alabiliyor.
HEKİMLERİ BİLGİLENDİRİYORUZ
Uzmanlık alanlarına göre sınıflandırıldığında bile çok sayıda nadir hastalık olması nedeniyle, nadir hastalık ile ilgili her yeni araştırmayı hekimlerin bire bir takip edebilmesi mümkün olmamaktadır. Biz, hastalık özelinde yeni gelişmeleri takip edip hekimlerin güncel bilgilere erişmesine destek oluyoruz.
Türkiye dahil bir çok ülke nadir hastalıklar tarama programlarını genişletmeyi tartışmaktadır. Avrupa'da bu konuyu en fazla önemseyen ülkelerden olan Norveç'te şu an 21, İngiltere'de 9 nadir hastalık yenidoğan taraması kapsamındadır. Ülkemizde de 5 nadir hastalık yenidoğan tarama programı kapsamındadır.
Sağlık bakanlığımızın nadir hastalıklarla ilişkili erken tanıyla ilgili iki önemli programı mevcut olup; birincisi, yenidoğan tarama programıdır. 5 önemli nadir hastalık topuk kanından taranmaktadır. Bu bebekler erken tanı ve uygun tedaviyle sağlıklı birer birey olarak yetişme şansına sahip olmaktadır. Bu nedenle de Sağlık bakanlığı bu tarama programına çok önem vermektedir. Ulusal Yenidoğan Tarama Programı:
Tüm yenidoğanların, Fenilketonüri ve Konjenital Hipotroidi yönünden taranması amacıyla 2006 yılında Sağlık Bakanlığı tarafından Ülke genelinde Neonatal Tarama Programı başlatılmıştır,
2008'de Biyotinidaz eksikliği,
2015'den itibaren ise Kistik Fibrozis Taraması panele eklendi.
2017 yılında 4 ili kapsayan Konjenital Adrenal Hiperplazi Taraması Pilot Çalışması başladı. 2019 yılında ise 22 ilde yaygınlaşmıştır.
İkincisi evlilik öncesi tarama programı (evlilik öncesi hemoglobinolopati tarama programı): Bu programda Akdeniz anemisi (talasemi) taranmaktadır. Akdeniz anemisi görülme oranı dünyada 100 binde 1, Avrupa da 10 binde 1. Türkiye'de ise taşıyıcılık oranı çok yüksek, yüzde 2.1, (Akdeniz anemisi hasta sayısı 4500 civarı). Eşlerin taşıyıcı olduğu tespit edilince genetik danışmanlık veriliyor.
AKRABA EVLİLİĞİ SOSYAL YARA!
Bu noktada akraba evliliğinin çok önemli bir sosyal yara olduğunu belirtmek isterim. Akraba evliliği genetik kökenli nadir hastalıkların ortaya çıkma ihtimalini artıran en önemli etkendir. Türkiye'de akraba evliliği oranı gelişmiş ülkelere göre yüksektir ve bu nedenle nadir hastalıklar Avrupa ve Amerika'daki ülkelere kıyasla daha fazla oranda görülmektedir. Akraba evliliği yapan çiftler mutlaka genetik danışmanlık almalıdır.
Tanımlanmış bir nadir hastalığı olan kişinin ailesine tarama yapılması (aile taraması) hem ailedeki diğer hastaları erken teşhis etmeyi hem de taşıyıcı bireyleri tespit edip onlara genetik danışmanlık ve evlilik öncesi danışmanlık verilebilmesini sağlamaktadir.
Dünyada 350 milyon, Türkiye'de 5 milyon bireyin bir nadir hastalığı olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastaların ailelerini de hesaba kattığımızda, nadir hastalıkların toplamda büyük bir kitleyi etkilediğini söyleyebiliriz.
TEDAVİ MALİYETLERİ YÜKSEK
Nadir hastalıkların tedavi maliyetleri oldukça yüksektir. Bunun nedenleri; bu hastalık tedavilerinin yüksek teknoloji ürünü biyoteknolojik ürünler olması, klinik araştırma süreçlerinin nadir hastalıklarda uzun ve maaliyetli olması, ve ilaca ihtiyaç duyan hasta sayısının diğer hastalıklara oranla düşük olmasıdır.
Dünya genelinde nadir hastalık tedavi maliyetleri nedeniyle tedaviye erişim zorluğu yaşanabilmektedir. Sağlık bakanlığımız gelişmiş Avrupa ülkelerine benzer şekilde, sosyal devlet anlayışıyla konuyu değerlendirip birçok nadir hastalık tedavisini ödeme kapsamına almıştır.
