Bu hastalık sadece 30 kişide var! Bakın gerçek nasıl keşfedildi...
Araştırmacılar, nadir bir gelişimsel bozukluğu incelerken tek bir genle ilişkili bir dizi durumu ortaya çıkardı. Baylor Tıp Fakültesi'nden Dr. Daniel Calame liderliğindeki çalışma, FLVCR1 genindeki mutasyonların 30 kişiyi etkileyen çeşitli semptomlara yol açtığını ortaya koydu.
Bu gen, hücrelerde kolin ve etanolamin adlı iki önemli besin maddesinin taşınmasını kontrol ediyor. Bu maddeler, vücudun enerji sağlayan metabolik süreçlerinde temel bir rol oynuyor. Calame, "Bu gen vücudun her yerinde ifade edildiği için, kolin/etanolamin taşınmasındaki eksikliklerin şiddetine bağlı olarak geniş bir problem yelpazesi ortaya çıkabiliyor," dedi.
İlk hasta, Texas Çocuk Hastanesi'nde tedavi gören, nörolojik gelişim gecikmeleri, nöbetler ve ağrı hissi eksikliği yaşayan bir çocuktu. Genetik testlerde, FLVCR1 geninin iki kopyasında nadir bir mutasyon tespit edildi.
Araştırmacılar, kendi genetik veri tabanlarından ve diğer laboratuvarlardan 30 hasta ve 22 farklı mutasyonu saptadı. Bazı hastalar anne karnında yaşamını yitirirken, hayatta kalanlar gelişimsel gecikmeler, kemik deformasyonları ve mikroensefali gibi sorunlar yaşadı.
Laboratuvar çalışmaları, FLVCR1 geninin hücre içi besin taşınmasında hayati bir rol oynadığını doğruladı. Araştırmacılar, bu nadir bozukluklar için tedavi yolları ararken, hücrelere ek kolin ve etanolamin sağlanmasının potansiyel bir çözüm olabileceğini belirtiyor.
Çalışma, Genetics in Medicine dergisinde yayımlandı.