Sonunda beklediğiniz haberi doktorunuzdan aldınız: Artık hamilesiniz! İçinizde henüz bir susam tanesi kadar olduğu halde birtakım belirtilerle "Ben buradayım!" diyen bebeğinizin gelişimini, karnınızın ne zaman büyüyeceğini heyecanla karışık bir merakla bekliyorsunuz. Bu konuda doktorunuz size ne yapmanız gerektiğini zamanı gelince söyleyecektir elbette, ama pek çok meraklı anne adayı gibi tüm hamileliğiniz boyunca ne gibi kontrol ve testlerden geçeceğinizi erken dönemde öğrenmek istediğinizden eminiz. Üstelik hamileliğiniz belirlenir belirlenmez ilk muayene ve kontrollerin önemini lütfen yadsımayın. Çünkü erken muayene, olumsuz durumların tespit edilmesi ve önlem alınması açısından çok önemli! Sizi ne gibi kontrollerin beklediğini, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Kağan Kocatepe'den öğrendik. Konuyla ilgili tüm ayrıntıları okuyucularımızla paylaşan Dr. Kağan Kocatepe, anne adaylarını hiçbir şikayetleri olmasa da rutin kontrollerini aksatmamaları yönünde uyarıyor. Hamilelikte yapılan doktor kontrollerinin önemi Hamilelikte kadın hastalıkları ve doğum uzmanı tarafından belli aralıklarla yapılan doktor kontrollerine, doğum öncesi muayene adı verilir. Hiçbir şikayeti olmasa bile anne adayının belli aralıklarla doktor kontrolüne gitmesi hem kendi sağlığı hem de gelişmekte olan bebeğinin sağlığı açısından son derece önemlidir. Anne adaylarının büyük bir kısmı hiçbir sorun yaşamadan sağlıklı bir hamilelik dönemi geçirir ve tümüyle normal bir doğum sonrası sağlıklı bir bebek sahibi olurlar. Biz kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarının var olma nedeni, sorunsuz seyreden bir hamileliğe müdahalede bulunmak değil, muhtemel bir sorunu erken dönemde saptamak ve geriye dönüşü olmayan bir aşamaya gelmeden gidermeye çalışmaktır. Anne ve bebek ölümleri yıllar önce "kadere" bağlanırdı. Şimdiyse; doğumsal kusurlu veya ölü bebek doğurma olgularının önemli bir kısmı artık kontrol edilebilir hale gelmiştir.
Erken dönemde hamilelik teşhisi
Erken dönemde teşhis edildiğinde kolay bir şekilde tedavi edilebilecek çok sayıda hastalık için geç dönemde yapılabilecekler kısıtlı olacak ve anne adayı veya bebek sağlığını tehlikeye sokan durumlar ortaya çıkacaktır. Hiçbir şikayet yaratmamasına rağmen, sağlıksız giden bir hamileliğin çok sayıda örneği vardır:
Hamileliğinizin tanısı konar konmaz kontroller başlamalıdır
İdeal olanı anne adayının hamilelikten şüphelendiğinde veya kendi yaptığı veya laboratuarda yapılan hamilelik testi pozitif olduğunda doktor kontrollerine başlanmasıdır. Muayenelere en erken dönemde başlamanın amacı; risk faktörlerinin ortaya çıkarılarak takip şeması çizmek, dış gebelik ve mol gebeliği gibi erken dönemde ortaya çıkarılabilen normal dışı hamilelik durumlarının tanısını koymak ve son regl tarihine göre belirlenen hamilelik haftası ile ultrasonografide saptanan hamilelik haftasının birbirine uyumlu olup olmadığını tespit etmektir. İlk doktor kontrolünün önemi ne kadar vurgulansa azdır. Örneğin; dış gebelik tanısı erken dönemde konduğunda ilaçla tedavi edilme olasılığı son derce yüksektir. Ameliyat gerektiğinde ise erken tanı sayesinde laparoskopi yöntemiyle daha az hasar bırakıcı bir tedavi imkanı doğar. Hamilelik haftasının özellikle birinci trimester ultrasonografi incelemesiyle belirlenmesinde hata payının ±3 gün kadar düşük olması, hamilelik haftasının "teyit edilmesini" sağlar. Bu da erken doğum kararı verilmesi gereken durumlarda yön verici olur. Miyad geçmesi gibi durumlarda doğum eyleminin doktor tarafından başlatılması gereken tarihin hatasız olarak belirlenmesini sağlar. Erken dönemde başvuramayan anne adayları da hamilelik tanısı konar konmaz hemen doktor muayeneleri için başvurmalıdır.
Doğum öncesi muayeneler ne sıklıkta yapılır?
Doğum öncesi muayenelerin sıklığını ve yapılan incelemelerin niteliğini belirleyen en önemli etken, anne adayının ilk muayenesinde araştırılan ve belirlenen risk faktörleridir. Herhangi bir risk faktörü olmayan anne adayı hiçbir şikayeti olmasa bile ideal olarak 28. hamilelik haftasına kadar dörder haftalık, 28-36. haftalar arasında ikişer haftalık aralıklarla, 36. haftadan doğuma kadar ise haftalık olarak doktor kontrolüne gelmelidir. Ek bir şikayet olduğunda yeni doktor muayenesi beklenmemeli ve hamileliği takip eden doktora durum iletilerek doktorun gerekli gördüğü durumlarda ek muayeneler için de başvurulmalıdır. Hamilelikte risk faktörlerinin varlığında ise bu takip şeması tümüyle değişir. Risk faktörünün ya da risk faktörlerinin niteliklerine göre doktor kontrolleri daha sık aralıklarla gerçekleşir ve bazı durumlarda risk faktörü olmayan anne adaylarına yapılan incelemelerden daha farklı incelemeler yapılır. Unutmayın; kontrollerinize düzenli olarak gittiğinizde, hamilelikle ilgili normal dışı durumlar ortaya çıktığında erken tanı ve tedavi yöntemlerinden sonuna kadar faydalanma şansını elde edeceksiniz.
RUTİN UYGULANAN İNCELEMELER
Hamilelik esnasında veya öncesinde herhangi bir hastalığı olmayan, daha önce doğum yapmamış veya sağlıklı bir veya daha fazla sayıda doğum yapmış, ailesinde herhangi bir hastalığı olmayan, şu anda yaşadığı hamilelikte de bebeğiyle veya kendisiyle ilgili herhangi bir problem saptanmamış olan hamileliklere düşük riskli hamilelikler adı verilir. Düşük riskli hamileliklerin seyrinde, doğumla sonuçlanması esnasında ve doğum sonrasında normal dışı bir durum ortaya çıkma olasılığı düşüktür. Bu hamileliklerin baştan sona kadar takibinde genel olarak aynı temel incelemeler ve tetkikler uygulanır. Düşük riskli hamileliklerde yapılan incelemelere hamilelikte rutin uygulanan incelemeler adı verilir. Hamilelik öncesinden var olan veya hamilelikte ortaya çıkan risk faktörlerinde ise ileri inceleme amacıyla rutin incelemelere ek olarak daha farklı bazı incelemeler yapılır. Bu incelemelere de hamilelikte ileri incelemeler adı verilir.
Jinekolojik (pelvik) muayene ve Papsmear incelemesi
Hamilelik öncesi dönemde yapılmamışsa, genel olarak ilk hamilelik muayenesinde pelvik muayene yapılır ve hamileliği olumsuz yönde etkileyebilecek muhtemel genital yerleşimli kitle, enfeksiyon, doğumsal genital kusurlar, kanser öncesi lezyonlar ve diğer normal dışı durumlar ortaya çıkarılır. Muayeneye, ultrasonografi ve papsmear incelemesi de eklenerek değerlendirme tamamlanmış olur.
Sistem muayeneleri
Genel olarak ilk hamilelik muayenesinde sindirim sistemi, kalp ve dolaşım sistemi, solunum sistemi, kas ve eklemler, sinir sistemi ve ruhsal durum hakkında şikayet sorgulaması ve gerekli durumlarda bu sistemlerin muayenesi kadın hastalıkları ve doğum uzmanı tarafından yapılır.
Normal dışı bir bulgu varlığında anne adayı, ilgili branş doktoruna yönlendirilir. İlk muayenede gerekli durumlarda meme muayenesi de yapılarak muhtemel bir kitle, doğumsal meme kusurları ve doğum sonrası emzirmeye engel teşkil edebilecek anormal durumlar ortaya çıkarılır ve gerekli önlemler alınır.
Tansiyon ölçümü
Anne adayının sağ kolundan uygun bir manşet boyu kullanılarak, sakin vaziyetteyken, oturur durumda elde edilen tansiyon değeri takip kartına işlenir. Tansiyon ölçümü her hamilelik muayenesinde mutlaka tekrarlanır. Preeklampsinin erken tanısında tansiyon değeri en önemli kriterdir.
Kilo ölçümü
Anne adayının kilo ölçümünü sabah evde aç karnına kendi tartısıyla yapması ve muayenede doktoruna bildirmesi daha uygundur. Özellikle kısa zamanda aşırı kilo alımı preeklampsi habercisi olabilir. Uzun döneme (haftalara) yayılan aşırı kilo alımı ise karbonhidrattan ve yağdan zengin yiyeceklerin gereksiz yere alınmasına bağlı olabileceği gibi şeker hastalığı habercisi olabilir. Elbette çok hızlı büyüyen bir iri bebek de anne adayının hızlı kilo almasına neden olabilir.
Karnın büyümesinin değerlendirilmesi
Hamileliğin ikinci yarısının başında rahim tam göbek deliği hizasına gelir ve elle hissedilir. Daha sonraki haftalarda mesane boşken yapılan ölçümlerde pubis tepesini oluşturan kemik ile rahmin karındaki en üst seviyesi arasındaki mezura ile ölçülen santimetre birimindeki mesafe, az hata payıyla hamilelik haftasını verir. İkiz gebelik, şişmanlık, mesanenin idrarla aşırı dolu olması testin yanıltıcı sonuç vermesine neden olabilir. Bazı doktorlar her hamilelik muayenesinde ultrasonografiyi tercih eder ve bu ölçümü yapmazlar.
Bebeğin kalp atışlarının dinlenmesi
Ultrasonografi yapılmayan hamilelik muayenelerinde doktor, bebeğin kalp atışlarını özel aletler yardımıyla dinler. Bu aletlerden biri çocuk kalp sesleri (ÇKS) borusu adı verilen plastik ya da metalden yapılı basit bir alettir. Doktor aletin bir ucunu anne adayının karnına koyar, diğer ucunu da kulağına dayayarak bebek kalp atımlarını duymaya çalışır. Bu aletle bebeğin kalp atışlarını doktor genellikle 20. haftadan itibaren duyabilir (Birazdan basedeceğimiz El Doppler cihazlarının yaygınlaşması ve ultrasonografi cihazlarıyla da bebeğe ait kalp seslerinin duyulabilir hale gelmesi bu aletin kullanımını son derece azaltmıştır). Bu amaçla kullanılan diğer bir alet de Doppler cihazı adı verilen ve pille çalışan ufak bir el aletidir. ÇKS borusuna göre daha ufak hamilelik haftalarında da bebeğin kalp atışlarının duyulmasını sağlayan bu aletin algılayıcısı anne adayının karnına yerleştirilir. Aletin hoparlörü sayesinde anne adayı da bebeğinin kalp atışlarını duyabilir.
LABORATUVAR İNCELEMELERİ
Kan gruplarının belirlenmesi
Daha önceden bilinmiyorsa anne ve baba adayının kan grupları genel olarak ilk hamilelik muayenesinde belirlenerek takip kartına işlenir. Kan grubu parmaktan alınan kanda belirlenebilir. Anne adayının kan grubunun Rh (-), baba adayının ise Rh (+) olması durumunda Rh uygunsuzluğundan bahsedilir.
Tam kan sayımı
Genel olarak ilk hamilelik muayenesinde bir kez ve yine ilerleyen hamilelik haftalarında da bir ya da iki kez daha kan sayımı yapılır. Gerekli durumlarda bu inceleme daha fazla sayıda da yapılabilir. En basit şekliyle yapılan kan sayımı, kanın hemoglobin yoğunluğunu ve böylece anne adayında kansızlık olup olmadığını belirler. Bunun dışında kanda alyuvar yoğunluğu, akyuvar sayısı, trombosit sayısı, alyuvarların büyüklüklerini ve diğer bazı özelliklerini otomatik olarak hızlı bir şekilde belirleyen aletler sayesinde kanın çok çeşitli özellikleri hakkında bilgi sahibi olunabilir. Akyuvar sayısı enfeksiyon hastalıklarının tanısında, hemoglobin yoğunluğu, hematokrit ve alyuvar sayısı kansızlık tanısında, alyuvarların ortalama hemoglobin içeriği ve büyüklükleri kansızlığın nedeninin belirlenmesinde, trombosit sayısı ise kanamayı durdurucu bu hücrelerin yeterliliği hakkında çok önemli bilgiler verir.
Tam idrar tahlili (TİT)
İdrar vücudun bir aynasıdır. Bu nedenle hamilelikte idrar tahliline sıklıkla başvurulur ve belki de tüm hamilelik boyunca en sık başvurulan inceleme budur. Tam idrar tahlilinde vücuttan idrarla atılan maddelerin yoğunluğuna bakıldığı gibi, idrar sedimenti adı verilen idrar çökeltisinde akyuvar, alyuvar ve bakteri gibi canlı hücreler ve idrar yolu taşına işaret edebilecek maddeler aranır. İdrarda protein (albumin), aseton (keton), bilirubin görülmesi, ürobilinojenin aşırı artmış olduğunun saptanması her zaman ileri inceleme gerektirir. İdrarda glikoz varlığı ise hamilelikte belli bir dereceye kadar normal kabul edilmekle beraber ileri inceleme gerektirir. Hamilelikte tam idrar tahlili ile:
İdrar kültürü ve Antibiyogram
Hamilelik idrar yolu enfeksiyonlarının gelişmesini kolaylaştırır. İdrar sedimentinde akyuvar, alyuvar ve bakteri görülmesi idrar yollarında enfeksiyona işaret eder ve antibiyotik tedavisi gerektirir. Ancak antibiyotiklerin her türlü bakteriye etki etmemesi nedeniyle idrar kültürüyle bakterinin cinsi belirlenerek enfeksiyon tedavisi yapmak daha uygundur. Uygun koşullarda alınan idrar örneğinde var olan bakteri, özel besin maddeleri eklenerek üretilir ("kültüre edilir") ve bakterinin bazı antibiyotiklere hassasiyeti ölçülür. Kültürde üreme olmazsa "steril", yani tedavi gerektirecek bakteri içermeyen idrardan bahsedilir.
Kanda enfeksiyon tarama testleri
Kanda toksoplazma, kızamıkçık ve gerekli durumlarda frengi (sifiliz) tarama testleri tercihen hamilelik planlandığı dönemde yapılır. Bu amaçla anne adayından alınan kanda toksoplazmaya özgü IgG ve IgM türü antikorlar; kızamıkçığa özgü Rubella IgG ve IgM türü antikorlar ve sifiliz için genellikle VDRL adı verilen inceleme yapılır. Bu üç enfeksiyon türü hamilelik döneminde geçirildiğinde bebekte doğumsal kusurlar yaratabildiğinden hamilelik öncesi dönemde belirlenmeleri daha uygundur.
Yukarıdaki incelemelerin hamilelik öncesi dönemde yapılmaması durumunda doktorların bir kısmı aynı incelemelerin hamileliğin başında da yapılabileceği görüşünü taşırlarken, bazı doktorlar bu incelemelerin yalnızca yukarıdaki hastalığa özgü belirtileri olan anne adaylarında yapılması gerektiği görüşünü taşırlar. Hangi görüşün daha geçerli olduğu henüz tartışmalıdır. Bazı doktorlar anne adaylarına TORCH incelemesi ("Torç" diye okunur ve Toksoplazma, Others ("diğerleri"), Rubella (kızamıkçık), CMV (sitomegalovirus) ve HSV (Herpes simpleks virüsü) kelimelerinin baş harflerinin birleştirilmesiyle oluşturulan bir kelimedir) adı altında bir inceleme yapılmasını önerirler. Anne adaylarının kanında yukarıda adı geçen çok sayıda enfeksiyon etkeninin belirlenmesine yönelik yapılan bu inceleme gerek pahalı olması, gerekse yorumlanmasının çelişkilerle dolu olması nedeniyle giderek daha az sıklıkta uygulanır duruma gelmiştir. Hepatit B ve risk taşıyan anne adaylarında HIV (AIDS hastalığı etkeni) tarama testlerinin ise hamileliğin sonlarına doğru yapılması uygundur.
Üçlü Test ve yeni versiyonu olan Dörtlü Test
Hamileliğin 16-20. haftaları arasında yapılan bir kan incelemesidir. Anne adayından alınan kanda çeşitli maddelerin seviyesi belirlenerek bebekte Down sendromu, Trizomi 18 ve Nöral tüp defekti riski belirlenir. Unutulmaması gereken en önemli nokta üçlü testin tanı koymadığı yalnızca tarama yaparak NTD, Trizomi 18 ve Down sendromlu bebek taşıma riskini belirlediğidir. Tarama testlerinin amacı, belli bir hastalık açısından riski yüksek olan kişileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını koyduracak testin kimlere uygulanmasının gerekli olduğunu belirlemektir. Down sendromunun kesin tanısı amniyosentez ile elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının incelenmesiyle konur. Amniyosentezi her anne adayına uygulayamayacağımıza göre, kimlere uygulamamız gerektiğini bilmeliyiz. İşte üçlü test bunun ayrımını yapmada bize yardımcı olur. Son yıllarda, Üçlü Testin hassasiyetini artırmaya yönelik olarak Üçlü Testte bakılan hormonlara bir tanesinin daha eklenmesiyle geliştirilen Dörtlü Test devreye sokulmuştur. Bu testin Üçlü Testin yerini hızla alacağı düşünülmektedir.
Üçlü test ile 11-14 testinin (İkili Test) karşılaştırması
Down sendromu riskinin belirlenmesinde özellikle 2000 yılının sonlarından itibaren giderek artan sıklıkta uygulanmaya başlanan 11-14 testinin en önemli iki özelliği 11-14. haftalar arasında yapılması nedeniyle risk tahminini daha erken haftalarda yapması ve ikinci önemli özelliği, testin hassasiyetinin Üçlü Teste göre belirgin şekilde daha yüksek olmasıdır.
Şeker hastalığı tarama testi
Hamilelik, başta duyarlı bireyler olmak üzere (kilolu anne adayları, ailesinde şeker hastalığı olan anne adayları gibi) daha önceden hiçbir sorunu olmayan bireylerde de şeker hastalığı oluşma riskini artıran bir durumdur. Bu yüzden anne adayları 24-28. hamilelik haftaları arasında şeker tarama testine tabi tutulurlar. PPG (postprandial glikoz=tokluk kan şekeri) adı verilen bu testte anne adayına günün herhangi bir saatinde yemek yemiş veya yememiş olma durumuna bakılmaksızın 50 gram glikoz ("saf şeker") içirilir ve bir saat sonunda kan şekeri ölçümü yapılır. Test sonucu, belli bir değer üzerinde bulunursa bu kez 100 gram glikoz ile şeker yükleme testi yapılır. Bazı risk faktörlerinin varlığında 50 gram ile şeker tarama testi hamileliğin daha erken bir döneminde yapılabilir veya şeker tarama testi yerine direkt olarak şeker yükleme testine başvurulabilir.
Kan biyokimyası
Hamilelik döneminde özellikle hamileliğin erken dönemlerinde başta karaciğer ve böbrek olmak üzere organların işlevlerini değerlendirmek için birçok kan testi istenme yaklaşımı doktorlar arasında yaygındır. Belli bir hastalığı olmayan bir anne adayından bu tetkikleri istemenin gerekli olup olmadığı henüz tartışma konusudur. Yine hamilelik başladığı andan itibaren kan biyokimyası önemli değişikliklere sahne olur. Buna bağlı olarak kanda bulunan maddelerin normal değerleri değişir ve yorum yapmak zorlaşabilir, hatta yanlış yorumlar yapılabilir. Benim görüşüme göre, "kan biyokimyası ölçümleri" tercihen hamilelik öncesi dönemde yapılmalıdır. Hamilelik döneminde yapılan ölçümler ise yorumlanırken çok dikkatli olunmalıdır. Yapılacak olan tetkikler kan sayımı (yukarıda anlatılmıştı), kreatinin (böbrek işlevlerini değerlendirmek için), SGOT ve SGPT (karaciğer işlevlerini değerlendirmek için), yemek yenilen zaman dikkate alınmadan herhangi bir zamanda bakılan kan şekeri ve TSH (tiroit bezi işlevlerini değerlendirmek için) şeklinde olması yeterli olacaktır.
IDC (Indirekt Coombs Testi)
Yalnızca kan uyuşmazlığı olan anne adaylarında yapılan bir incelemedir. Belli aralıklarla kanda bebeğin alyuvarlarına karşı gelişmesi muhtemel antikorlar bu yöntemle belirlenir. Antikorlar müspet bulunduğunda ileri bir inceleme gerekebilir.
HAMİLELİKTE ULTRASONOGRAFİ
Hamilelikte yapılan ultrasonografinin önemi
Günümüzde her anne adayına en az iki kez ultrasonografi incelemesi yapılması önerilmekle beraber çoğu durumda tüm hamilelik boyu bu inceleme birkaç kez yapılır. İlk hamilelik muayenesinde ve tercihen hamileliğin ilk haftalarında yapılan ultrasonografinin önemi büyüktür. Bu ultrasonografi "Son adet (regl) tarihinin" (SAT) doğruluğunu onaylamak; SAT'ını bilmeyen anne adaylarında hamilelik haftasını belirlemek; dış gebelik; mol gebeliği gibi durumları erken dönemde saptamak; hamilelik üzerinde olumsuz etki yaratması muhtemel miyom veya yumurtalık kisti gibi genital yerleşimli kitlesel lezyonları saptamak ve yine muhtemel bir çoğul gebeliği ortaya çıkarmak için son derece önemlidir. Bazı doktorlar her hamilelik muayenesinde ultrasonografi incelemesi yapmayı tercih ederler. Bu uygulama mutlaka gerekli ve ülkemizin ekonomik koşullarında mümkün olmamakla beraber ilk ultrasonografiyi takiben bebekte doğumsal kusur taraması için 19-23. hamilelik haftaları arasında bir kez ayrıntılı ultrasonografi incelemesi yapılması önemlidir. Normal dışı hamilelik durumlarının belirlenebilmesi (dış gebelik, mol gebeliği gibi), bebekte yaşamla bağdaşmayan doğumsal kusurların saptanabilmesi (anensefali (beyin dokusunun olmaması) gibi), bebeğin gelişiminin ve iyilik durumunun izlenebilmesi, hamileliğin takibini değiştirebilecek ve doğum şekline yön verebilecek bilgilerin edinilebilmesi (çoğul gebelik saptanması, normal doğuma imkan vermeyen önde gelen plasenta tanısı konması gibi) anne adayı ve bebeğin sağlığına çok önemli katkılarda bulunmaktadır. Bu nedenle artık hamilelik ve ultrasonografi birbirinden ayrılamaz bir ikili haline gelmiş durumdadır. Rutin ultrasonografi incelemeleri dışında bebeğin yaşayıp yaşamadığından şüphelenilen her durumda (düşük tehdidi, bebek hareketlerinin hissedilmemesi, karnın büyümesinin durması gibi); rahim içi gelişme geriliği şüphesi olduğunda; miyad geçmesinin değerlendirilmesinde ve normalden farklı bir seyir ortayaçıkan her durumda (ateşli enfeksiyon, tansiyon yükselmesi, ağrı gibi) ultrasonografi incelemesi tekrarlanır. Ultrasonografi, kadın hastalıkları ve doğum uzmanı eğitiminin bir parçasıdır ve bu nedenle çoğu durumda her uzman takip ettiği hamileliğin ultrasonografi incelemesini de kendisi yapmayı tercih eder. Ses dalgalarıyla çalıştığı için şu ana kadar ultrasonografi incelemesinin canlı doku üzerine zararlı bir etkisi saptanmamıştır.
HAMİLELİKTE YAPILAN İLERİ İNCELEMELER
11-14 testi
Türkiye'de Trizomi 21 (Down Sendromu) risk belirlemesinde kullanılan en yaygın test halen Üçlü Testtir. Ancak bebeğin 11-14. hamilelik haftaları arasında ense pilisi kalınlığının ve başpopo mesafesinin (BPM) ölçümü, beraberinde anne adayından alınan kanda bazı maddelerin ölçümü ve bunlardan elde edilen değerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla Down Sendromu riski Üçlü Testten daha hassas bir şekilde belirlenebilir. 11-14 testi ülkemizde yeni kullanılmaya başlanmış bir incelemedir. İleriki yıllarda Down Sendromu riski belirlenmesinde Üçlü Testin yerini alması beklenmekle beraber, şu an için ülkemizde her anne adayına bu testin yapılması mümkün olmamaktadır. Günümüzde bazı doktorlar yalnız 11-14 testini uygularken bazıları yalnız Üçlü veya Dörtlü test, bazıları ise hem İkili Test ve hem de Üçlü veya Dörtlü testi beraberce uygularlar.
İkinci düzey ultrasonografi
Doğumsal kusurlu bebek doğurma açısından riski nispeten yüksek olan anne adaylarında (Örnek: Daha önceden doğumsal kusurlu bir bebek doğurmuş olmak, şeker hastalığı olmak, yakın akrabalarında doğumsal kusurlu doğum öyküsü olmak gibi) olmak üzere veya birinci düzey ultrasonografide doğumsal kusur veya doğumsal kusur şüphesi saptanan durumların tanısının doğrulanması amacıyla bir üst merkezde yapılan ultrasonografi incelemesidir. Bu üst merkezde perinatoloji uzmanının yaptığı değerlendirme veya değerlendirmeler sonrasında kesin tanı konur. Bazı durumlarda tanı için ultrasonografiye ek olarak müdahale gerektiren işlemlerin uygulanması da gerekebilir (amniyosentez gibi).
Doppler tarama testi
Yapılan çalışmalar; rahimden plasentaya ve buradan da bebeğe kan götüren yapıların 20-24. haftalar arasında incelenmesiyle hamileliğin ilerleyen haftalarında preeklampsi, rahim içi gelişme geriliği, plasentanın erken ayrılması ve bebeğin rahim içinde aniden ölmesi gibi normal dışı durumların ortaya çıkması açısından daha büyük risk altında olan anne adaylarının belirlenebileceğini gösterir. Bu verilere dayanılarak önerilen tarama testinde 20. haftadan itibaren her iki rahim ana atardamarlarının ("uterin arter") kan akımları Doppler cihazıyla ölçülür ve ultrasonografi ekranında ortaya çıkan kan akımı dalga şekilleri görsel olarak gözden geçirilir.
Doppler tarama testi her anne adayına uygulanmalı mıdır?
Doppler incelemesi ultrasonografi cihazının ana birimine ve inceleme probuna bağlı özel ve pahalı bir cihazın varlığını gerektirir ve bu incelemeyi yapan kişi bu konuda eğitim görmüş olmalıdır. Bu nedenle ne ülkemizde ne de diğer ülkelerde Doppler tarama testinin tüm anne adaylarına uygulanması mümkün gibi görünmemektedir. Şu an için en mantıklı olanı, Doppler tarama testinin yukarıda sayılan normal dışı durumların gelişimi açısından yüksek risk altında olan anne adaylarına uygulanmasıdır.
Girişimsel tanı testleri
Bebekte özellikle kromozom kusuru şüphesi varlığında ve diğer bazı durumlarda tanıyı doğrulamak amacıyla uygulanan yöntemlerdir. En sık uygulananı amniyosentezdir.
Amniyosentez
Amniyosentez girişim gerektiren tanı testleri arasında en yaygın kullanılanıdır. En sık ileri anne yaşında Down sendromu tanısı için ve 11-14 testinde veya Üçlü Testte risk çıktığında ileri inceleme yapmak ve tanı koymak için genellikle hamileliğin 16-20. haftaları arasında uygulanır. Ayrıca nöral tüp defektinden şüphelenilen durumlarda, bebekteki bazı enfeksiyon hastalıklarının tanısının konmasında, bebekteki bazı metabolik hastalıklardan şüphelenildiği durumlarda ve amniyos sıvısındaki bazı maddelerin ölçümünde de amniyosentez uygulanır.
Amniyosentez nedir?
Amniyosentez (AS) anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle rahme ve buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amniyos sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine verilen isimdir. AS yukarıda sayılan nedenler dışında amniyos sıvısının normalden çok fazla olması gibi durumlarda anne adayını rahatlatmak için tedavi amaçlı kullanılabileceği gibi, bebeğin akciğer olgunlaşmasının araştırılması gibi nedenlerle tanı amaçlı da kullanılabilir. Genetik biliminin gelişmesiyle günümüzde bebekte yalnızca bariz kromozom sayı kusurları değil, tek gen kusurlarına bağlı hastalıklar da tanınabilmektedir ve tanınabilen tek gen hastalıklarının sayısı da giderek artmaktadır.
Amniyosentez ne zaman uygulanır?
Tanı amaçlı AS genellikle 16-22. hamilelik haftaları arasında uygulanır. Tanı amaçlı AS'nin bu hamilelik haftaları arasında uygulanmasının ve daha ileri hamilelik haftalarında uygun olmamasının nedeni, sonucun genetik laboratuvarından genellikle 2-3 hafta gibi uzun bir süre içerisinde bildirilebilmesidir. Zira alınan sıvı içinde bulunan bebeğe ait az sayıda hücrenin üretilmesi (kültür yapılması) ve incelenebilecek sayıya ulaşılması bu sürenin geçmesini gerektirir. Bu durumda laboratuvardan genetik hastalık tanısı geldiğinde hamilelik de ilerlemiş olur. Son yıllarda FISH adı verilen bir kromozom analizi teknolojisi amniyos sıvısında bulunan bebeğe ait kromozomlar hakkındaki bilgiyi 24- 72 saat içerisinde verebilir. Ancak FISH teknolojisi nispeten pahalı olması yanında kesin sonuç veremez. Bu nedenle günümüzde FISH kesin tanı yöntemi olarak değil, bir ön tanı yöntemi olarak kullanılır. Nihai sonuç için yine amniyos sıvısı kültürlerinden elde edilen bebeğe ait hücrelerin inceleme sonuçları beklenir.
Koryon villüs biyopsisi
Hamileliğin erken dönemlerinde vajinal yoldan ya da karından bebeğe ait villus adı verilen yapılardan biyopsi alınması işlemidir. Kromozom anomalisi tanısında kullanılır. Amniyosenteze göre avantajı, hamileliğin çok daha erken haftalarında uygulanabilmesi ve böylece daha erken tanı konabilmesidir.
KS (Kordosentez)
Hamileliğin 15-17. haftalarından itibaren anne adayının karnından bir iğneyle bebeğin kordonuna ulaşılması ve kan alınması işlemidir. Genellikle amniyosentez için geç kalınmış durumlarda hızlı kromozom kusuru tanısı için kullanılır. Ayrıca bebeğin kan ve metabolizma hastalıklarının, enfeksiyonlarının erken tanısında, kan uyuşmazlığı olgularında bebeğin kansızlık durumunun değerlendirilmesinde de kordosentezden faydalanılır. Kordosentez yoluyla bebeğin damarına girilerek kan uyuşmazlığına bağlı ileri derecede kansız olan bebeklere kan nakli de uygulanabilir.
Fetal ekokardiyografi
İkinci düzey ultrasonografide bebekte kalp kusuru şüphesi olduğu durumlarda veya bebekte kalp kusuru oluşma riskinin yüksek olduğu durumlarda (anne adayının şeker hastası olması gibi) uygulanan özel bir ultrasonografi şeklidir. Genellikle 22. haftadan itibaren uygulanır.
BEBEĞİN İYİLİK HALİNİ DEĞERLENDİREN TESTLER
Bu testler bebeğin henüz doğmadan iyi durumda olup olmadığını araştırmak için uygulanan testlerdir. Genel anlamda bebeğin rahim içinde yaşamaya devam etmesinin sakıncalı olup olmadığını incelemek için kullanılırlar.
Non Stres Test
Bebeğin kalp atışlarının seyrini ve bebek hareketleriyle olan ilişkisini temel alarak bebeğin sıkıntıda olup olmadığının belirlemesinde birinci basamak olarak kullanılan bir testtir (Non stres: doğum eylemi yok anlamında kullanılan bir kavramdır).
Hangi durumlarda uygulanır?
NST günümüzde rutin uygulanan testlerden biri olmaya aday olmakla beraber, sıkıntıya girme olasılığı yüksek olan bebeklerin değerlendirilmesinde ve bebeğin sıkıntıda olduğundan şüphelenilen her durumda (bebek hareketlerinin azalması gibi) birinci basamak test olarak uygulanır. Genellikle haftalık uygulanmakla birlikte miyad geçmesi, rahim içi gelişme ve preeklampsi gibi bebeğin sıkıntıya girme riskinin çok yüksek olduğu durumlarda üç günde bir, ve suların erken gelmesi gibi bebeğin durumunun hızla değişmesinin mümkün olduğu durumlarda günlük uygulanabilir ve tüm bu sayılan durumlarda incelemeye sıklıkla ultrasonografi ile amniyos sıvısı volümü değerlendirilmesi de eklenir.
YENİ GELİŞTİRİLEN İNCELEMELER
Dört boyutlu ultrasonografi
Dört boyutlu ultrasonografi, son yıllarda geliştirilmiş bir ultrasonografi türüdür. Çalışma prensibi geleneksel ultrasonografiyle aynıdır.
Ufuktaki yöntemler
Anne kanında bebeğe ait hücrelerin saptanması: Hamilelik esnasında bebeğe ait hücrelerden çok az bir kısmı anne adayının kanına geçerler ve bu normal bir durumdur.
Olgunlaşma aşamasında olan bir yöntem: Yukarıda bahsedilen amniyosentez ve diğer müdahaleli tanı testlerinin amacı, bebeğe ait hücre elde etmektir. Bu yöntemler incelenebilir hücre elde etme açısından oldukça etkili olmasına karşın her birinde çeşitli oranlarda bebeği kaybetme riski mevcuttur. Bu riski sıfıra indirmek için bebeğe ait hücreler, anne adayının kanından elde edilmeye çalışılır. Ancak bu yöntem, göründüğü kadar kolay değildir. Öncelikle anne adayında çok düşük sayıda var olan bu hücreleri incelemek, araştırmak için şu anki teknoloji yetersiz kalır. Diğer bir sorun da bebekten anne adayına geçen hücrelerin bazen yıllar boyu annenin kanında kalmaya devam edebilmeleridir. Bu da, elde edilen hücrenin şimdiki bebeğe değil önceki hamileliklerden birine ait olması durumunda yanlış tanıya götürebilecek ciddi bir sorundur. Başka bir sorun da anne adayının kendi hücreleriyle bebeğin hücrelerini etkili bir şekilde birbirinden ayırt edebilme sorunudur. Kısaca özetlemek gerekirse, sonuç olarak gelecekte müdahaleli tanı yöntemlerinin yerini alması beklenen bu yöntem, henüz olgunlaşma aşamasındadır ve şu an için klinik kullanıma sunulmamıştır.
