"Ülkemizde her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonüri bebek doğmaktadır ve görülme sıklığı 3-4 bin arası yeni doğanda bir olarak hesaplanmaktadır. Hastalık, fenilalanin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Fenilalanin; vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit, yani protein yapı taşıdır. Hastalığın tanısı yeni doğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesiyle kolayca konulur. Bunun için ülkemizde yeni doğan bebeklerden Guthrie Kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır."
ERKEN DÖNEMDE TEŞHİS EDİLİP TEDAVİ EDİLMEZ İSE...
Kanda düzeyinin yükselmesiyle fenilalaninin, kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olacağını kaydeden Sarı, "Bu bebekler, erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Bu çocukların idrarı, fenilalanin metabolitleri nedeniyle kötü kokuludur ve bu koku fare idrarı kokusuna benzetilir. Fenilketonürili tedavi edilmeyen çocuklarda giderek saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar. Tedavinin en önemli noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur. Anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz tıbbi mamalar kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından takip izlenerek bu bebekler anne sütü ile beslenebilirler." ifadelerini kullandı.
